卵巢早衰9; POF9
有证据表明卵巢早衰 9(POF9) 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因(615684) 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...
有证据表明卵巢早衰 9(POF9) 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因(615684) 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...
脂肪细胞分化因子 158; FAD158AD158HGNC 批准的基因符号:LRRC8C细胞遗传学位置:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,615...
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
内皮分化基因 7; EDG7LPA 受体 EDG7LPA3HGNC 批准的基因符号:LPAR3细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:84,...
有证据表明生精失败-21(SPGF21) 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因(602144) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 说明生精失败-...
锌指 RAN 结合域蛋白 2锌指蛋白 265;ZNF265锌指,拼接;ZISHGNC 批准的基因符号:ZRANB2细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRC...
PTPL1 相关的 RHOGAP1;PARG1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP29细胞遗传学位置:1p22.1-p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
鸟苷酸结合蛋白 1,小鼠,同源物;GBP1HGNC 批准的基因符号:GBP2细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,106,132-8...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
氯离子通道,钙激活,3; CLCA3HGNC 批准的基因符号:CLCA3P细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,634,276-86...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
谷氨酸-半胱氨酸连接酶,调整;GLCLRγ-谷氨酰半胱氨酸合成酶,调节亚基HGNC 批准的基因符号:GCLM细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38...
STGD黄斑变性,伴有斑点的青少年黄斑营养不良,1 型此条目中代表的其他实体:黄斑眼底,包括;FFM,包括视网膜营养不良,早发性严重,包括有证据表明 Starga...
有证据表明,immunodeficiency-37(IMD37) 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因(603517) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...
KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白; APACHEHGNC 批准的基因符号:BTBD8细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
CD3 抗原,ZETA 亚基;CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物,CD3 的 ZETA 亚基;TCRZHGNC 批准的基因符号:CD247细胞遗传学位...
鸟苷酸结合蛋白 4,小鼠,同源物; GBP4HGNC 批准的基因符号:GBP6细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,364,059-...
FKBP 相关蛋白,48-KD;FAP48FKBP 相关蛋白,68-KD;FAP68HGNC 批准的基因符号:GLMN细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(G...
锌指蛋白与核信使核糖核蛋白和 DBC1 相互作用; ZIRDHGNC 批准的基因符号:ZNF326细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:8...
HGNC 批准的基因符号:DNAI3细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:85,062,326-85,133,137(来自 NCBI)▼ ...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SIM1细胞遗传学位置:6q16.3 基因组坐标(GRCh38):6:100,385,00...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号:MIR137细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:98,046,069-98,04...
胶原蛋白,XXIV 型,α-1; COL24A1HGNC 批准的基因符号:COL24A1细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:85,728...
严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病,其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞,外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10(9)/l,并且严重细菌...
类似帕拉莱敏; PALMLHGNC 批准的基因符号:PALMD细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:99,646,112-99,694,5...
反式 2-烯酰辅酶 A 还原酶,线粒体2-烯酰硫酯还原酶核受体结合因子 1;NRBF1HGNC 批准的基因符号:MECR细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:HS2ST1细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,914,634-87,109,981(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:1p22 基因组坐标(GRCh38):1:91,500,000-94,300,000▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最...