胰岛素样5; INSL5
HGNC 批准的基因符号:INSL5细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:66,797,740-66,801,276(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:INSL5细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:66,797,740-66,801,276(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:CD37细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,335,406-49,340,606(来自 NCBI)...
远上游元素结合蛋白; FUBP熔丝结合蛋白; FBPHGNC 批准的基因符号:FUBP1细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:77,944...
家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2(FHBL2) 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因(604774) 的纯合或复合杂合突变引起。...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号:PRKAA2细胞遗传学位置:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,645...
LATROPILIN 2; LPHN2亲卵蛋白同系物1; LPHH1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 2; CIRL2; CL2莱克托梅丁 1KIAA0786HGNC ...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 VIa,多肽 1COX6A,肝脏; COX6ALHGNC 批准的基因符号:COX6A1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(G...
ALG6,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ALG6细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,367,627-63,438,55...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...
HGNC 批准的基因符号:TTC4细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,715,861-54,742,657(来自 NCBI)▼ 说...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
支链酰基转移酶,E2 成分; BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物,E2 成分HGNC 批准的基因符号:DBT细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22; GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍(NEDHCAS) 是由染色体 1p31 上...
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
内皮分化基因 7; EDG7LPA 受体 EDG7LPA3HGNC 批准的基因符号:LPAR3细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:84,...
锌指 RAN 结合域蛋白 2锌指蛋白 265;ZNF265锌指,拼接;ZISHGNC 批准的基因符号:ZRANB2细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:PTGER3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:70,852,358-71,047,816(来自 NCBI)▼...
EGF、TM7 和亲卵蛋白相关蛋白;ETLEGF、亲卵蛋白和 7 个跨膜结构域含有蛋白 1;ELTD1HGNC 批准的基因符号:ADGRL4细胞遗传学定位:1p3...
β-淀粉样肽结合蛋白;BBPHGNC 批准的基因符号:TM2D1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:61,681,046-61,725,...
有证据表明累及脉络膜的视网膜色素变性 87(RP87) 是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(180069) 杂合突变引起的。RPE65 基因的双等位基因...
氯离子通道,钙激活,3; CLCA3HGNC 批准的基因符号:CLCA3P细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,634,276-86...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
癫痫性脑病,婴儿早期,23 ; EIEE23有证据表明发育性癫痫性脑病 23(DEE23) 是由染色体 1p31 上 DOCK7 基因(615730) 的复合杂合...
由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44; MOX44HGNC 批准的基因符号:CD53细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:11...
PATJ,碎屑细胞极性复合物IAD 样;INADLINAD,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:PATJ细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38)...
ASRT4哮喘和过敏性鼻炎,易感性细胞遗传学定位:1p31 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-84,400,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘...
软骨发育不良,致命的新生儿,骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良(SHNKND) 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因(610804...
富含亮氨酸的重复蛋白 44; LRRC44HGNC 批准的基因符号:LRRIQ3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:74,026,015...