迟发性帕金森病
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
甾醇载体蛋白2(SC2)是具有硫解酶活性的过氧化物酶体酶,是分解支链脂肪酸所必需的(Ferdinandusse等人,2006年摘要)。甾醇载体蛋白2是第二个过氧化...
CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II,一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶(CPT; EC 2.3.1.21)酶系统,与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...
STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质,对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要(Vulprecht等,2012)。细胞遗传学位置:1p33 基因座标(G...
已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...
睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...
癌基因JUN是禽肉瘤病毒17的推定转化基因;它似乎来自鸡基因组的基因,并且在其他几个脊椎动物物种中具有同源性(JUN名称来自日语“ ju-nana”,意思是指趾1...
压力诱导的肌氨酸棕榈酰转移酶II(CPT II)缺乏症的肌病形式是由染色体1p32上的肉碱棕榈酰转移酶II基因(CPT2; 600650)中的纯合或复合杂合突变引...
Cherif-Zahar等(1990)使用PCR扩增的编码Rh蛋白的已知N末端共同区域的DNA片段,从人骨髓cDNA文库中分离出编码人血型Rh多肽的cDNA克隆。...
SLC6A9基因编码GLYT1甘氨酸转运蛋白,该转运蛋白主要位于星形胶质细胞上,对于从细胞外空间清除甘氨酸和终止甘氨酸能神经传递至关重要(Kurolap等,201...
瘦素(LEP; 164160)是一种脂肪细胞特异性激素,通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量,它通过瘦素受体(LEPR)起作用,瘦素受体是细胞因...
有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见181500。细胞遗传学位置:6p23 基因座标(GRCh38):6:13,400,000-15,200,000...