富含亮氨酸的衔接蛋白 1；LURAP1
亮氨酸重复接头蛋白，35-KD，A； LRAP35AHGNC 批准的基因符号：LURAP1细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46,20...
1p34
血小板增多症1； THCYT1
血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...
克尼斯特样发育不良伴嘴唇皱缩和晶状体异位
伯顿综合症▼ 临床特征伯顿等人（1986） 描述了 2 名同胞（一男一女）的骨骼发育不良。 临床和 X 射线特征类似于 Kniest 发育不良（156550） 和...
输入蛋白 13; IPO13
IMP13KIAA0724RAN 结合蛋白 13； RANBP13核蛋白 13 KAP13HGNC 批准基因符号：IPO13细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐...
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症，cblC 型；MAHCC
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
间隙连接蛋白，β-3； GJB3
间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...
Xp11 相关的肾细胞癌； RCCX1
肾细胞癌（RCC） 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位，其断点影响 TFE3 转录因子基因（314310）。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌（RCCX1） ...
肌营养不良-肌营养不良症（先天性脑部和眼睛异常），A 型，3； MDDGA3
POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...
锌指同源基因 4； ZFHX4
ZFH4HGNC 批准的基因符号：ZFHX4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:76,681,247-76,867,281（来自 NC...
环指蛋白220； RNF220
HGNC 批准的基因符号：RNF220细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,404,783-44,651,724（来自 NCBI）▼...
血小板增多症2； THCYT2
2 型血小板增多症（THCYT2） 是由染色体 1p34 上 MPL 基因（159530） 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...
痉挛性截瘫 5A，常染色体隐性遗传; SPG5A
痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...
MYST/ESA1 相关因子 6； MEAF6
EAF6，酿酒酵母，同源物； EAF61 号染色体开放解读码组 149； C1ORF149HGNC 批准的基因符号：MEAF6细胞遗传学定位：1p34.3 基因组...
四个半 LIM 域 3； FHL3
SLIM2HGNC 批准的基因符号：FHL3细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,996,770-38,005,514（来自 NCB...
肌营养不良 - 肌营养不良症（先天性智力发育受损），B 型，1； MDGB1
POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...
骨髓纤维化
Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生，包括； MMM，包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...
家族性高胆固醇血症，3； FHCL3
高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3； HCHOLA3FH3此条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 1； LDLCQ1，包括▼ 说明家族性...
间隙连接蛋白，β-4； GJB4
连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...
小头畸形 1，原发性，常染色体隐性； MCPH1
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...
高迁移率基团核小体结合蛋白 2； HMGN2
高迁移率蛋白 17； HMG17染色体蛋白、非组酮、HMG17非组蛋白染色体蛋白 HMG17HGNC 批准的基因符号：HMGN2细胞遗传学位置：1p36.11 基...
SMAD 核相互作用蛋白 1； SNIP1
HGNC 批准的基因符号：SNIP1细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,534,448-37,554,292（来自 NCBI）▼ ...
含氧化硝基结构域的蛋白质 1
NOR1HGNC 批准的基因符号：OSCP1细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:36,417,905-36,450,484（来自 NCB...
迟发性帕金森病； PD
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...
聚腺苷酸结合蛋白，细胞质，4； PABPC4
聚腺苷酸结合蛋白 4；PABP4聚（A） 结合蛋白 4聚腺苷酸结合蛋白，可诱导；IPABP活化血小板蛋白 1；APP1HGNC 批准的基因符号：PABPC4细胞遗...
KIAA0319-类似; KIAA0319L
KIAA1837腺相关病毒受体； AAVRHGNC 批准基因符号：KIAA0319L细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,433,4...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，F； PTRF
受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶；LARHGNC 批准的基因符号：PTPRF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...
RAD54 样； RAD54L
RAD54、酿酒酵母、类似 HR54 的同源物HRAD54HGNC 批准的基因符号：RAD54L细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...
ATP 酶、H+ 转运、溶酶体、21-KD、V0 亚基 C-PRIME、PRIME； ATP6V0B
ATP 酶、H+ 转运、溶酶体、F 亚基； ATP6F液泡质子泵，21-KD 亚基VMA16，酿酒酵母，同系物； VMA16HGNC 批准的基因符号：ATP6V0...
中性粒细胞减少症，严重先天性，1，常染色体显性遗传； SCN1
严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...
重新排列的 LMYC 融合； RLF
RLF 蛋白参与 LMYC 的激活HGNC 批准的基因符号：RLF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,161,386-40,240...
