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家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病,特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉,如果不进行手术治疗,其中一小部分会发展成结肠直...

常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉,导致行走困难。发病年龄各不相同,但大多数患者在儿童时期就发病,这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼,小腿...