ISTHMIN 1; ISM1
ISTHMIN 1,血管生成抑制剂ISTHMIN; ISMHGNC 批准的基因符号:ISM1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13...
ISTHMIN 1,血管生成抑制剂ISTHMIN; ISMHGNC 批准的基因符号:ISM1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13...
p21 蛋白激活激酶 7; PAK7p21 CDC42/RAC1 激活激酶 7KIAA1264HGNC 批准的基因符号:PAK5细胞遗传学定位:20p12.2 基...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
细胞外基质糖蛋白 ES/130,鸡,同系物; ES130HGNC 批准的基因符号:RRBP1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:17...
PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1;GPR73L1HGNC 批准的基因符号:PROKR2细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,...
细胞遗传学定位:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...
蛋白质转化酶 PC2; PC2神经内分泌转化酶 2; NEC2HGNC 批准的基因符号:PCSK2细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20...
JAGL1HGNC 批准的基因符号:JAG1细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,637,683-10,673,998(来自 N...
甘油磷酸胆碱磷酸二酯酶 GDE1,酿酒酵母,甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 5 的同系物;GDE5子宫内膜分化3;ED13KIAA1434HGNC 批准的基因符号:GPC...
结直肠癌,20p 染色体易感性细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,100,000-9,200,000▼ 测绘在对先前发表的 2 ...
MTR2,酵母,同源物; MTR2HGNC 批准的基因符号:NXT1细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,350,790-23...
HGNC 批准的基因符号:MCM8细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,950,651-6,000,940(来自 NCBI)▼ 描...
KIF16B 是一种驱动蛋白,可调节早期内体的细胞内运动(Hoepfner 等,2005)。KIF16B 介导转换因子蛋白-1B(AP1B;参见 600157 )...
TASP1 基因编码酶原 taspase-1,它被自催化切割成 α 和 β 亚基,产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶,它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...
先天性红细胞生成异常性贫血 II 型(CDAN2) 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因( 610512 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...
金德勒综合征(KNDLRS) 是由染色体 20p12 上 FERMT1(KIND1; 607900 ) 基因的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
多巴胺β-羟化酶(DBH;EC 1.14.17.1)催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中(Kim 等人总结,2...
GHRH 是一种下丘脑肽,可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌(参见139250)。GHRH 最初被合成为一种前激素原,其 N 端信号序列被酶切以...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
PDYN 基因编码强啡肽原,这是几种阿片类神经肽的前体蛋白(Horikawa 等人,1983 年)。▼ 克隆与表达堀川等人(1983)克隆了一个含有前脑啡肽原 B...
有证据表明后多形性角膜营养不良-1(PPCD1) 是由染色体 20p11 上OVOL2 基因( 616441 )启动子的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 后...
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...
已在结直肠癌(CRC) 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病,在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外,基因缺...
转化生长因子-β(TGFB) 超家族至少编码 12 个成员,包括 TGFB1( 190180 )、TGFB2( 190220 )、TGFB3( 190230 )、...
因为 A2 型短指(BDA2) 是由染色体 4q 上的 BMPR1B 基因( 603248 ) 或染色体20q11上的 GDF5 基因( 601146 )中的杂合...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...
卵巢早衰-1(POF1) 与染色体Xq27.3上FMR1 基因( 309550 ) 的前突变相关,位于 POF1(Xq26-q28) 区域内。 ...
Bardet-Biedl 综合征-1(BBS1) 是由染色体 11q13 上BBS1基因( 209901 )的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传;见分子遗传学。...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...