SRY框 10; SOX10
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA1120HGNC 批准的基因符号:CACNA1I细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,570,753-39,689,73...
精神分裂症易感位点,染色体 22q11 相关对精神分裂症 4(SCZD4) 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810) 的突变...
SEC14-LIKE 3SEC14,酿酒酵母,3生育酚相关蛋白 2 的同源物;TAP2HGNC 批准的基因符号:SEC14L3细胞遗传学位置:22q12.2 基因...
KRM1KREMENHGNC 批准的基因符号:KREMEN1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:29,073,035-29,168,...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
ASC1 复合体,100-KD 亚基p100HGNC 批准的基因符号:ASCC2细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,788,6...
EIF4E-转移机4E-THGNC 批准的基因符号:EIF4ENIF1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,436,963-31...
白内障 17,多种类型,有或没有小角膜白内障,先天性核性,常染色体隐性 3;CATCN3 此条目使用了数字符号(#),因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障(C...
APOL-IIHGNC 批准的基因符号:APOL2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,226,209-36,239,954(来...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
NCF,40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF4细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,861,006-36,...
含 POZ、AT Hook 和锌指的蛋白质;PAZMAZ 相关因素;MAZR锌指肉瘤基因;ZSG本条目中代表的其他实体:ZNF278/EWS 融合基因,包括ZNF...
HPC6细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:31,800,001-37,200,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 1768...
细胞肌球蛋白重链,A 型肌球蛋白,重链,非肌肉,A 型;NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号:MYH9细胞遗传学位置:22q...
半乳糖凝集素1;GAL1HGNC 批准的基因符号:LGALS1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,675,636-37,679...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
PSDPSSCHGNC 批准的基因符号:PISD细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,618,491-31,662,564(来自...
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
MSTHGNC 批准的基因符号:MPST细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:37,019,742-37,029,815(来自 NCB...
EMU1HGNC 批准的基因符号:EMID1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,205,896-29,259,597(来自 N...
CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5(SMDP5) 是由染色体 22q12 上的 CSF2...
躁狂边缘果蝇边缘,躁狂的同源物HGNC 批准的基因符号:MFNG细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,469,063-37,48...
EPI64HGNC 批准的基因符号:TBC1D10A细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,291,990-30,326,941(...
肌营养不良症,先天性,大相关性肌营养不良症,先天性,1D 型;MDC1D这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症(B6 型;MDDGB6),以前...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
帕金森锥体综合症;PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15(PARK15)(也称为帕金森锥体综合征)是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因(6...
有证据表明肌阵挛性肌张力障碍-26(DYT26) 是由染色体 22q12 上的 KCTD17 基因(616386) 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛性肌张力障碍-2...
纹状体中富含 RAS 同源物; RHES肿瘤内皮标志物 2; TEM2HGNC 批准的基因符号:RASD2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38...