2q11

免疫球蛋白 LAMBDA 恒定区 1

免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型，由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链（OZ、KERN、Mcg）中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

免疫球蛋白λ样多肽1

VPREB（ 605141 ）和 IGLL1（lambda-5）基因分别编码 iota 和 omega 多肽链（ Pillai and Baltimore, ...

日期: 2022-04-06
分类: 遗传基因

白细胞介素 2 受体，β

IL2RB 基因编码白细胞介素 2（IL2）受体的 β 亚基，该受体传递来自细胞因子 IL2（ 147680 ）和 IL15（ 600554 ）的信号。IL...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

甲状旁腺功能减退症、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ）的...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

TEEBI 高血压综合征 1

Teebi hypertelorism syndrome-1（TBHS1）是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起...

日期: 2022-03-26
分类: 遗传基因

OPITZ GBBB 综合征，II 型

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2）是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起的，因此该条...

日期: 2022-03-26
分类: 遗传基因

注意力缺陷多动障碍

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

日期: 2022-03-23
分类: 遗传基因

HOMEO BOX C8

西蒙尼等人（1988）在染色体 12q13 上的 HOX3 簇内鉴定了 HOXC8 基因。他们得出结论，12 号染色体上的 3 个同源基因序列代表一个转录单位。初...

日期: 2022-03-19
分类: 遗传基因

肝素辅因子 II

肝素辅因子 II 是血浆中的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在的情况下可迅速抑制凝血酶（Kondo 等，1996）。▼ 克隆与表达Ragg（1986）...

日期: 2022-03-10
分类: 遗传基因

组蛋白基因簇 1，H1 组蛋白家族，成员 E

HIST1H1E 基因编码组蛋白 H1.4。在人类中，H1.4 是 11 个 H1 接头组蛋白之一，可介导高级染色质结构的形成，并调节调节蛋白、染色质重塑因子和组...

日期: 2022-03-09
分类: 遗传基因

角蛋白 1，II 型

波佩斯库等人（1989）分离了 2 个 II 型角蛋白基因，一个编码 keratin-1，另一个紧密相连的基因，上游 10 到 15 kb，未知基因产物。▼ 基因...

日期: 2022-03-03
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α Z 多肽

通过 cDNA 克隆，布拉特等人（1988）确定了一个 G 蛋白编码基因，他们称之为 G（z-α）并象征着 GNAZ。发现相应的蛋白质在许多区域的氨基酸序列中与...

日期: 2022-03-01
分类: 遗传基因

糖蛋白 Ib、血小板、β 多肽

糖蛋白 Ib（GP Ib）是一种血小板表面膜糖蛋白，可作为血管性血友病因子（VWF; 613160 ）的受体。受体的主要部分是由两条多肽链组成的异二聚体，一条...

日期: 2022-02-26
分类: 遗传基因

肾囊肿和糖尿病综合征

肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD）是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因（HNF1B; 189907 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。...

日期: 2022-02-20
分类: 遗传基因

胶质瘤易感性 1

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ）的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

溶质载体家族 20（磷酸盐转运体），成员 1

逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4（ 186940 ）、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

γ-谷氨酰胺转移酶 2

GGT2属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-谷氨酰转移酶 5

GGT5属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

整合素，α-5

纤连蛋白受体是异二聚糖肽整合素家族的成员，它介导细胞与纤连蛋白基质的结合。为了研究受体的结构，Argraves 等人（1986）从胎盘 cDNA 文库中分离出编码...

日期: 2022-02-09
分类: 遗传基因

甲状腺自身抗原，70-KD

XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成，它...

日期: 2022-02-04
分类: 遗传基因

系统性红斑狼疮

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE）是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

日期: 2022-02-04
分类: 遗传基因

巨噬细胞迁移抑制因子

豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子（Bloom 和 Bennett，1966；David，1966）。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...

日期: 2022-02-01
分类: 遗传基因

DiGeorge综合征

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

22q11.2微缺失综合征

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

46,XY 性别反转 4

在没有染色体 9p 缺失综合征（ 158170 ）其他特征的 46,XY 性逆转患者中观察到 9p24.3 缺失。有关 46,XY 性别逆转的遗传异质性的讨论，请...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感音神经性听力损失

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失（MATINS）是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9（MYH9; 160775 ）的...

日期: 2022-01-28
分类: 遗传基因

尤文肉瘤

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12）易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

日期: 2022-01-21
分类: 遗传基因

含有鸟苷酸环化酶结构域的蛋白质 1

GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐（cGMP）和焦磷酸盐的蛋白质家族（ Bellet et al., 20...

日期: 2022-01-17
分类: 遗传基因

GATA结合蛋白3，甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和肾发育不良

T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基（见186880）的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto（1991）通过证明增强子结合蛋白 ...

日期: 2022-01-10
分类: 遗传基因

常染色体显性缺汗外胚层发育不良

常染色体显性外胚层发育不良-10A 是由染色体 2q13 上的外胚层发育异常无汗受体基因（EDAR；604095 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良...

日期: 2022-01-05
分类: 遗传基因