四个半 LIM 域 2; FHL2
横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...
横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
HGNC 批准的基因符号:MUC19细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,393,394-40,570,757(来自 NCBI)▼ ...
lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...
白介素 1 受体,α,I 型; IL1RA白细胞介素 1 受体; IL1RHGNC 批准的基因符号:IL1R1细胞遗传学位置:2q11.2-q12.1 基因组坐标...
含 POZ、AT Hook 和锌指的蛋白质;PAZMAZ 相关因素;MAZR锌指肉瘤基因;ZSG本条目中代表的其他实体:ZNF278/EWS 融合基因,包括ZNF...
HPC6细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:31,800,001-37,200,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 1768...
细胞肌球蛋白重链,A 型肌球蛋白,重链,非肌肉,A 型;NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号:MYH9细胞遗传学位置:22q...
半乳糖凝集素1;GAL1HGNC 批准的基因符号:LGALS1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,675,636-37,679...
ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
PSDPSSCHGNC 批准的基因符号:PISD细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,618,491-31,662,564(来自...
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
MSTHGNC 批准的基因符号:MPST细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:37,019,742-37,029,815(来自 NCB...
EMU1HGNC 批准的基因符号:EMID1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,205,896-29,259,597(来自 N...
CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5(SMDP5) 是由染色体 22q12 上的 CSF2...
躁狂边缘果蝇边缘,躁狂的同源物HGNC 批准的基因符号:MFNG细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,469,063-37,48...
EPI64HGNC 批准的基因符号:TBC1D10A细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,291,990-30,326,941(...
肌营养不良症,先天性,大相关性肌营养不良症,先天性,1D 型;MDC1D这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症(B6 型;MDDGB6),以前...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
帕金森锥体综合症;PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15(PARK15)(也称为帕金森锥体综合征)是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因(6...
有证据表明肌阵挛性肌张力障碍-26(DYT26) 是由染色体 22q12 上的 KCTD17 基因(616386) 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛性肌张力障碍-2...
纹状体中富含 RAS 同源物; RHES肿瘤内皮标志物 2; TEM2HGNC 批准的基因符号:RASD2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
白细胞介素 1 受体,β,II 型; IL1RBHGNC 批准的基因符号:IL1R2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:101,991,...
腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号:ADCY6细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,766,193-48,789,088...
磷脂酶 A2,分泌型,III 组GIII-SPLA2SPLA2-IIIHGNC 批准的基因符号:PLA2G3细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS20细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:43,352,842-43,552,202(来自 NCBI...