银屑病 14,脓疱; PSORS14
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
RAP2KREVHGNC 批准的基因符号:RAP2A细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:97,434,169-97,469,128(...
皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化,伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体:骨质疏松症,孤立的,包括豆状皮肤纤维化病,孤立,包含...
具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9(HPE9) 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因(165230) 杂合...
肉瘤扩增序列; SASHGNC 批准的基因符号:TSPAN31细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,745,039-57,750...
HGNC 批准的基因符号:MYO7B细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,535,683-127,637,726(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RASSF3细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,506,964-64,697,564(来自 NCBI...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,巨核细胞;聚四氟乙烯;PTPMEG1巨核细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN4细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
HUGT1HGNC 批准的基因符号:UGGT1细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:128,091,200-128,195,677(来自 ...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
肾病、糖尿病、易感性有证据表明对 4 型糖尿病微血管并发症(MVCD4) 的易感性与染色体 2q14 上的 IL1RN 基因(147679) 的变异相关。▼ 分子...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
HGNC 批准的基因符号:ARHGAP9细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,472,269-57,488,824(来自 NCB...
甲状旁腺激素受体2; PTHR2HGNC 批准的基因符号:PTH2R细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:208,359,692-208,49...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
HGNC 批准的基因符号:DYRK2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:67,648,745-67,665,406(来自 NCBI)▼ ...
SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号:SRGAP1细胞遗传学...
1 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因; POTE2POTE2-伽玛HGNC 批准的基因符号:POTEE细胞遗传学位置:2q21.1 基因组坐标(GRC...
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
XP,B 组;XPBC此条目中代表的其他实体:色素性干皮病 B/科凯恩综合征,包括XPB/CS,包括与色素性干皮病互补组 B(XPB) 相关的表型是由染色体 2q...
格比希血型系统Gerbich(Ge) 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因(110750) 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...
DEAD-框多肽18HGNC 批准的基因符号:DDX18细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:117,814,691-117,832,37...
ARP3HGNC 批准的基因符号:ACTR3细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,889,934-113,962,596(来自 N...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
原发性纤毛运动障碍蛋白 1; 二氯苯DP1HGNC 批准的基因符号:CFAP221细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:119,544,4...
蛋白质 C 缺乏症,常染色体隐性遗传PROC 缺乏症,常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...
V-RAL 猿白血病病毒癌基因同源物 BRAS样蛋白BHGNC 批准的基因符号:RALB细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,24...
FOXD4-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:FOXD4L1细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,498,665-113,50...