2q31

短指-并指-少指综合征，包括； BDSDO，包括有证据表明短指并指综合征是由染色体 2q31 上的 HOXD13 基因（142989） 杂合突变引起的。 据报道，...

斯皮尔曼等人（2016） 研究了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 3 名成员患有分足畸形，其中 2 名成员为双侧，1 名成员为单侧。一名受影响的个体还表现出第二脚趾部分...

细胞遗传学定位：2q31 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,000-182,100,000分手/分足畸形（SHFM）是一种累及自肢中央射线的肢体畸形...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

EMX1和EMX2与果蝇发育基因空气门有关（ Simeone et al., 1992 ），OTX1和OTX2与果蝇正齿基因相似（ Simeone et al.,...

OLA1 属于 GTPases 的 Obg 家族。它是 p21（CDKN1A; 116899 ） 的翻译调节因子，在细胞增殖中起关键作用（ Ding et al....

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

德埃斯波西托等人（1991）鉴定了 2 个新的人类同源基因基因，位于 2 号染色体上，位于先前报道的 7 个基因的上游（见 HOXD3；142980）。他们将这 ...

阿普库坦等人（2001）报道人和小鼠 HOXD1 蛋白分别含有 328 和 327 个氨基酸。它们共享 82% 的氨基酸同一性，包括通过 61 个氨基酸同源框结构...

红线等（1992）分离出含有人类 HOX4E 基因的基因组和 cDNA 克隆。成人组织中HOX4E 表达的Northern 印迹分析显示1.8 kb 的主要转录物...

四足动物肢体的前后（​​AP） 极性由 Sonic Hedgehog（SHH; 600725 ） 在发育早期肢芽后缘的受限表达决定，在由两个 HoxA 基因成员编...

马维利奥等人（1986 年）描述了 HOXD4 基因，但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物，这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

坎尼扎罗等人（1987）通过体细胞杂合 DNA 的 Southern 印迹分析和原位杂交，将同源异源基因 HOX4 定位到染色体 2q31-q37。通过体细胞杂交...

谷氨酸脱羧酶（GAD；L-谷氨酸 1-羧基裂解酶；EC 4.1.1.15 ） 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸（GABA），可在具有不同电泳和动力学特征的不...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

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