GPI 后与蛋白质的结合 1; PGAP1
GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号:PGAP1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:196,833,004-196,926,707(来自...
GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号:PGAP1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:196,833,004-196,926,707(来自...
细胞遗传学位置:2q33 基因组坐标(GRCh38):2:196,600,001-208,200,000▼ 说明不宁腿综合症(RLS) 是一种神经性睡眠/觉醒障碍...
PLS, JUVENILE有证据表明青少年原发性侧索硬化(PLSJ) 是由染色体 2q33 上编码 alsin(ALS2; 606352) 的基因纯合突变引起的。...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
HGNC 批准的基因符号:DIRC1细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:188,733,737-188,790,122(来自 NCBI)...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
PHOCEINMOB1 样蛋白 3; MOBKL3MOB1MOB3植入前蛋白 3,小鼠,同源物; PREI3HGNC 批准的基因符号:MOB4细胞遗传学位置:2q...
伸长系数 1,β-2A伸长系数 1,β;EF1BEEF1B-α此条目中代表的其他实体:包含真核翻译延伸因子 1,β-1,假基因;EEF1B1,包括;EEF1B2P...
甲基转移酶样 21A序列相似性119的家庭,成员A; FAM119AHGNC 批准的基因符号:METTL21A细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh3...
金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 3; MDC3HGNC 批准的基因符号:ADAM23细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:...
卷曲果蝇,同源物,5卷曲 5HGNC 批准的基因符号:FZD5细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,753,888-207,769...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体:包括 ZDBF2 的长异构体;包括丽兹HGNC 批准的基因符号:ZDBF2细胞遗传学位置:2q...
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
NOP58,酿酒酵母,同系物NOP5HGNC 批准的基因符号:NOP58细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:202,265,762-20...
SHUGOSHIN 2; SGO2TRIPINHGNC 批准的基因符号:SGO2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,510,19...
Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍,其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征(MTS) 发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
富含丝氨酸/精氨酸(SR) 的蛋白质对于前 mRNA 剪接至关重要,并且在明显受蛋白质磷酸化调节的过程中,在选择性剪接过程中修改剪接位点的选择。参见 SFRS2(...
醛氧化酶(AO) 产生过氧化氢,并且在某些条件下可以催化超氧化物的形成。通过使用基于大鼠和苍蝇黄嘌呤脱氢酶(XDH; 602841 ) 蛋白的保守区域的引物对人肝...
在酵母 1 杂交筛选中使用来自脑源性神经营养因子(BDNF; 113505 ) 启动子的钙反应元件, Tao 等人(2002)克隆 CARF。他们使用 RACE ...
Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
与大多数其他肽激素不同,胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...
已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌,无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤,并在可能的情况下将每个子...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
什么是2q33.1微缺失综合征近年来,作为一种新型的微缺失综合征不断被发现,2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现为学习困难、生长发育迟...
PLEKHM3 与蛋白激酶 B(PKB;参见164730)相互作用并参与骨骼肌分化(Virtanen 等人,2009)。▼ 克隆与表达维塔宁等人(2009)克隆了...