2q36

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

TM4SF20 是 4 跨膜 L6 超家族的成员。这些蛋白质与整合素（见173470）相互作用，在细胞粘附、增殖和运动中发挥作用（Wiszniewski 等人总结...

II 型假性醛固酮减少症（PHA2），也称为 Gordon 高钾血症-高血压综合征，其特征是高钾血症，尽管肾小球滤过正常、高血压和通过噻嗪类利尿剂纠正生理异常。轻...

高密度脂蛋白结合蛋白，也称为 vigilin，是一种 110 kD 的蛋白质，可特异性结合 HDL 分子，并可能在去除多余的细胞胆固醇中发挥作用。▼ 克隆与表达普...

某些良性家族性血尿（BFH） 病例是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因中的杂合突变引起的，两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素，通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...

IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中，它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...

有证据表明颅面耳聋手综合征（CDHS） 是由染色体 2q36 上PAX3 基因（ 606597 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅面-耳聋-手综合征（...

有证据表明远端关节弯曲症 5（DA5） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...

有证据表明远端关节弯曲 1A 型（DA1A） 和 2B4 型（DA2B4） 是由染色体 9p13 上TPM2 基因（ 190990 ）的杂合突变引起的。TPM2 ...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

数字符号（＃）用于与该条目，因为常染色体显性Alport综合征-3（ATS3）通过在COL4A3基因（杂合突变引起120070）上2q36染色体。 ...

Acropectorovertebral 发育不全，或 F 综合征，是一种常染色体显性遗传性骨骼发育不良，其特征是腕骨和跗骨关节脱位，第一和第二指之间的并指，足的...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变；中枢神经系统的影响包...

有证据表明由于t（t）易位，导致2号染色体上的PAX3基因（606597）与13号染色体上的FKHR基因（FOXO1A; 136533）融合导致了肺泡横纹肌肉瘤2...

颅面聋手综合征（CDHS）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于面部畸形，手部异常，鼻骨和腕骨缺失或发育不良以及严重的感音神经性听力障碍（Gad等人，2008年摘...

Waardenburg综合征类型3（WS3）是由2q36号染色体上PAX3基因（606597）的杂合或纯合突变引起的。Waardenburg综合征1型（WS1; ...

终末期肾脏疾病（ESRD）是一个主要的公共卫生问题，每1000个人中就有1个人受到影响，尽管进行了透析治疗，但其年死亡率仍为20％。IgA肾病（IgAN）是肾小球...

Waardenburg综合征1型（WS1）是常染色体显性遗传的听觉色素综合症，其特征是头发，皮肤和眼睛的色素异常。先天性感音神经性听力损失；和“反乌托邦”，眼内c...

IV型胶原仅存在于基底膜中，而胶原是主要的结构成分。COL4A4是形成IV型异三聚体胶原分子的6条α链中的1条（Mariyama等，1994）。细胞遗传学位置：2...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

  1. 1
  2. 2