生长激素受体; GHR
HGNC 批准的基因符号:GHR细胞遗传学位置:5p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):5:42,423,439-42,721,878(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:GHR细胞遗传学位置:5p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):5:42,423,439-42,721,878(来自 NCBI)...
PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号:PKD1L2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,100,875-81,22...
SP1 转录激活所需的辅因子,亚基 3;CRSP3CRSP,130-KD 亚基;CRSP130DRIP130SUR2HGNC 批准的基因符号:MED23细胞遗传学...
包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 3 抑制器; KCASH3HGNC 批准的基因符号:KCTD6细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GR...
GTP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶,β 亚基G-βHGNC 批准的基因符号:SUCLG2细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:67,360...
细胞遗传学定位:3p21.3 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC...
CD123 抗原;CD123HGNC 批准的基因符号:IL3RA细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:1,336,785-1,382,6...
九月是 PCOS 意识月!为了提高人们的认识并帮助进一步教育女性了解这种情况,我们编制了一份多囊卵巢综合症最常见症状的快速清单。什么是多囊卵巢综合症?PCOS 是...
生育治疗可能是一个令人困惑的过程,但了解您的药物之间的差异以及您可能服用的药物类型非常重要。您是否需要注射或口服药确实取决于您的医生确定的治疗计划!我们在下面列出...
肌营养不良症,远端,迟发性,常染色体显性肌病,远端,瑞典Welander 远端肌病(WDM) 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因(603518) 杂合突变...
与 LIN7 1 相关的蛋白质,小鼠,同源物;PALS1HGNC 批准的基因符号:PALS1细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:67...
窒息性胸廓营养不良 1;ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位:15q13 基因组坐标(GRCh38):15:27,800,001-33,400,0...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:BAAT细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,360,417...
肌无力,肢带,家族性,以前;LGM,以前为 Ib 型先天性肌无力综合征;CMS1B,以前CMS Ib,以前肌无力肌病,以前有证据表明先天性肌无力综合征 10(CM...
HGNC 批准的基因符号:SOST细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,753,738-43,758,791(来自 NCBI)...
大圆盘,果蝇,同源物,3; DLG3HGNC 批准的基因符号:MPP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,800,811-4...
SCY1,酿酒酵母,2包被囊泡相关激酶的同源物,104-KD;CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号:SCYL2细胞遗传学位置:12q23.1 基...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7(IBGC7) 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因(618255) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...
TIKI2HGNC 批准的基因符号:TRABD2B细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,760,528-47,997,385(来自 NC...
THHTHLTRHYHGNC 批准的基因符号:TCHH细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,106,317-152,115,444...
HGNC 批准的基因符号:SOHLH2细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,168,217-36,214,556(来自 NCBI...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
G 蛋白信号传导激活剂 3;AGS3HGNC 批准的基因符号:GPSM1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,327,539-13...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN;IFPSHGNC 批准的基因符号:FLG2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,348,73...
NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89;C17ORF89HGNC 批准的基因符号:NDUFAF8细胞遗传学位置:17q2...