α-1,4-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶; A4GNT
HGNC 批准的基因符号:A4GNT细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,123,713-138,133,302(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:A4GNT细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,123,713-138,133,302(来自 NCBI)...
RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1(RHPD1) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...
OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...
IL20R2DIRS1HGNC 批准的基因符号:IL20RB细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,957,983-137,011,...
CLN5基因HGNC 批准的基因符号:CLN5细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:76,992,081-77,005,117(来自 ...
有证据表明多囊肾病 5(PKD5) 是由染色体 3q22 上的 DZIP1L 基因(617570) 的纯合突变引起。▼ 说明PKD5 是常染色体隐性多囊肾病(AR...
基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...
细胞遗传学位置:3q22 基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-139,000,000有关 Senior-Loken 综合征的表型描述和遗传异质...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
癫痫性脑病,婴儿早期,44;EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44(DEE44) 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因(610552) 的复合杂合突...
KIAA0779HGNC 批准的基因符号:TMCC1细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,647,792-129,893,711(...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
HGNC 批准的基因符号:ARMC8细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,187,248-138,298,389(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:3q22-q24 基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-149,200,000耳硬化症是由于耳囊骨稳态异常导致卵圆窗内镫骨足板骨...
HGNC 批准的基因符号:PLXND1细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,555,214-129,606,676(来自 NCBI...
KIAA0989HGNC 批准的基因符号:AMOTL2细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,355,345-134,375,417...
有证据表明 Noonan 综合征 11(NS11) 是由染色体 3q22 上的 MRAS 基因(608435) 杂合突变引起的。▼ 说明努南综合征 11(NS11...
雄性特异性致死 2,果蝇,KIAA1585同源物HGNC 批准的基因符号:MSL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,148,9...
跨膜蛋白 22;TMEM22HGNC 批准的基因符号:SLC35G2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,819,126-136,...
NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号:NCK1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,862,208-1...
天疱疮,良性家族性黑利病;HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因(604384) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
NEDD4 WW 结构域结合蛋白 5A;N4WBP5AKIAA1165HGNC 批准的基因符号:NDFIP2细胞遗传学位置:13q31.1 基因组坐标(GRCh3...
肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型(MKS7) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 纯合突...
有机阴离子转运体2A1;OATP2A1前列腺素转运蛋白;PGT溶质载体家族 21(前列腺素转运蛋白),前成员 2;SLC21A2,以前HGNC 批准的基因符号:S...
HGNC 批准的基因符号:COL6A6细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:130,516,720-130,677,042(来自 NCBI...
滞蛋白S 2 调节器; ROC2RBX2对细胞凋亡基因敏感; SAGHGNC 批准的基因符号:RNF7细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:1...
基本转录因子 3-L样 1; BTF3L1HGNC 批准的基因符号:BTF3P11细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:76,928,...
HGNC 批准的基因符号:TRH细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,974,720-129,977,935(来自 NCBI)▼ ...
受体介导的内吞作用 8,线虫,同源物;RME8KIAA0678HGNC 批准的基因符号:DNAJC13细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3...
APC13SWM1,酿酒酵母,同源物; SWM1HGNC 批准的基因符号:ANAPC13细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,47...