3q22

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1(RHPD1) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...

有证据表明多囊肾病 5(PKD5) 是由染色体 3q22 上的 DZIP1L 基因(617570) 的纯合突变引起。▼ 说明PKD5 是常染色体隐性多囊肾病(AR...

基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...

细胞遗传学位置:3q22 基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-139,000,000有关 Senior-Loken 综合征的表型描述和遗传异质...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

HGNC 批准的基因符号:ARMC8细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,187,248-138,298,389(来自 NCBI)...

细胞遗传学位置:3q22-q24 基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-149,200,000耳硬化症是由于耳囊骨稳态异常导致卵圆窗内镫骨足板骨...

HGNC 批准的基因符号:PLXND1细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,555,214-129,606,676(来自 NCBI...

有证据表明 Noonan 综合征 11(NS11) 是由染色体 3q22 上的 MRAS 基因(608435) 杂合突变引起的。▼ 说明努南综合征 11(NS11...

雄性特异性致死 2,果蝇,KIAA1585同源物HGNC 批准的基因符号:MSL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,148,9...

NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号:NCK1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,862,208-1...

天疱疮,良性家族性黑利病;HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因(604384) 的杂合突变引起的。▼ 说明...

肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型(MKS7) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 纯合突...

滞蛋白S 2 调节器; ROC2RBX2对细胞凋亡基因敏感; SAGHGNC 批准的基因符号:RNF7细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:1...