仅 LIM 域 7;LMO7
仅 F 框蛋白 20;FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号:LMO7细胞遗传学定位:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:7...
仅 F 框蛋白 20;FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号:LMO7细胞遗传学定位:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:7...
多种类型的白内障(CTRCT12)是由编码珠状丝状结构蛋白-2(BFSP2;)的基因杂合突变引起的。603212)位于染色体 3q22 上。▼ 说明已发现 BFS...
趋化因子、CC 基序、受体样蛋白 1;CCRL1PPR1,牛,同源物;蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:ACKR4细胞遗传学定位:3q22.1 基因组坐标(GR...
家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体:包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1;TFQTL1,包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因(TF;TF;)的纯合或复合杂...
主要是胎儿表达的 T1 结构域;PFET1PFETINKIAA1778染色体 13 开放解读码组 2; C13ORF2HGNC 批准的基因符号:KCTD12细胞遗...
KIAA0259HGNC 批准的基因符号:TOPBP1细胞遗传学定位:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,600,238-133,661,941...
细胞遗传学定位:3q22 基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-139,000,000▼ 临床特征Bonsch 等人(2001)研究了一个四代德...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-24(SCAR24)是由染色体3q22上的UBA5基因(610552)复合杂合突变引起...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
G30HGNC 批准的基因符号:DAOA-AS1细胞遗传学定位:13q33.2 基因组坐标(GRCh38):13:105,459,055-105,505,681(...
智力低下,常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47(MRD47) 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因(604358) 杂合突变引...
有证据表明,对先天性巨结肠病 2(HSCR2) 的易感性是由染色体 13q22 上编码内皮素 B 受体(EDNRB; 131244) 的基因变异赋予的。▼ 说明这...
硫氧还蛋白样蛋白 2;TXL2硫氧还蛋白结构域蛋白 6;TXNDC6HGNC 批准的基因符号:NME9细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3...
聚腺苷酸结合蛋白 3;PABP3聚(A) 结合蛋白 3聚腺苷酸结合蛋白样 3;PABPL3HGNC 批准的基因符号:PABPC3细胞遗传学位置:13q12.13 ...
PHO,常染色体显性厚皮性骨膜增生症,常染色体显性PDP,常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病(PHOAD) 是由染色体 3q22 上 SL...
Na,K-ATP酶β-3多肽HGNC 批准的基因符号:ATP1B3细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,876,643-141,926...
RYK1HGNC 批准的基因符号:RYK细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,157,133-134,250,859(来自 NCB...
PR72,包含PR130,包含HGNC 批准的基因符号:PPP2R3A细胞遗传学位置:3q22.2-q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:135,965,7...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
含有泛素激活酶 E1 结构域 1; UBE1DC1HGNC 批准的基因符号:UBA5细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:132,654,...
相关 RAS 病毒癌基因同源物 3; RRAS3HGNC 批准的基因符号:MRAS细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,347,6...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
FAIM1HGNC 批准的基因符号:FAIM细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,608,771-138,633,376(来自 N...
AP2 阻遏物; AP2REPHGNC 批准的基因符号:KLF12细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,686,089-74...
DZIP1-LIKEDAZ 相互作用锌指蛋白 2; DZIP2HGNC 批准的基因符号:DZIP1L细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
珠状丝结构蛋白,49-KD细胞骨架蛋白,49-KD; CP49细胞骨架蛋白,47-KD; CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号:BFSP2细胞遗传学位置...
DIS3 有丝分裂控制,酿酒酵母,同源物外泌体成分 11; EXOSC11核糖体 RNA 加工蛋白 44,酿酒酵母,同源物;RRP44KIAA1008HGNC 批...
瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位,果蝇,同源物,1; TRP1HGNC 批准的基因符号:TRPC1细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142...
染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...