3q25

具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...

HGNC 批准的基因符号:RNF13细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,812,688-149,962,139(来自 NCBI)...

自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...

HGNC 批准的基因符号:PFN2细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,964,904-149,970,895(来自 NCBI)▼...

亚瑟综合症,III 型;USH3IIIA 型亚瑟综合征(USH3A) 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因(606397) 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

有证据表明视网膜色素变性 61(RP61) 是由染色体 3q25 上 CLRN1 基因(606397) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎(RP) 的一般表型描...

前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...

内源性羧肽酶抑制剂;ECI组织羧肽酶抑制剂;TCIHGNC 批准的基因符号:LXN细胞遗传学位置:3q25.32 基因组坐标(GRCh38):3:158,666,...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白;MBNL肌盲,果蝇,同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白;经验值HGNC 批准的基因符号:MBNL1细胞遗...

跨膜 4 超家族,成员 1肿瘤相关抗原 L6; TAAL6膜成分、染色体 3、表面标记 1; M3S1HGNC 批准的基因符号:TM4SF1细胞遗传学位置:3q2...

HGNC 批准的基因符号:SI细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:164,978,897-165,078,495(来自 NCBI)▼ 描...

乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病,是一种受环境和遗传因素影响的小肠多因素疾病。其特征在于摄入小麦面筋或相关的黑麦和大麦蛋白后小肠黏膜的炎症损伤导致吸收不良(F...