蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 2; PPP1R2
磷酸酶抑制剂2; IPP2HGNC 批准的基因符号:PPP1R2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,514,427-195,543,...
磷酸酶抑制剂2; IPP2HGNC 批准的基因符号:PPP1R2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,514,427-195,543,...
在转录时将单甲基化帽结构添加到由 RNA 聚合酶 II 转录的 RNA。帽结构通过促进mRNA与细胞质中的核糖体结合来增强翻译。它在核事件中也很重要,例如前 mR...
免疫缺陷 46(IMD46) 是由染色体 3q29 上的 TFRC 基因( 190010 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征贾巴...
脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因( 123695 ) 的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼...
ATP13A5 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族( Schultheis et al., 2004 )。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析,Schul...
有证据表明这种视神经萎缩的综合征形式是由染色体 3q29 上OPA1 基因( 605290 )的杂合突变引起的。一些具有双等位基因 OPA1 突变的患者具有更严重...
磷脂酰胆碱生物合成途径中的速率控制酶是CTP-磷酸胆碱胞苷转移酶( EC 2.7.7.15 )。在培养的真核细胞中,这种酶是生存所必需的。α 同种型位于细胞核中,...
LRRC15 是一种 I 型跨膜蛋白,属于富含亮氨酸重复序列(LRR) 超家族( Satoh et al., 2002 )。▼ 克隆与表达 ------ 佐藤等人...
Diamond-Blackfan anemia-1(DBA1) 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19(RPS19; 603474 )的基因中的杂合突变...
精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...
Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...
3q29微缺失综合征(也称为3q29缺失综合征)是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂(q)上q29指定位置的。与3q29微缺失综...
3q29微复制综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(复制)引起的病症)在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29指定位置的染色体长臂(q)上。3q29微...