心律失常性右室发育不良 1
心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...
心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...
ADH1B基因编码I类醇脱氢酶(ADH)(EC 1.1.1.1)的β亚基,该酶催化乙醇代谢的限速步骤:醇氧化为乙醛。1类ADH是同型或异二聚体分子,由3种I类AD...
PP4是一种抗凝蛋白,可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
Townes-Brocks综合征1(TBS1)的特征是肛门无孔,耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降,足部畸形,有或没有肾畸形的肾功能不全,...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变(605995)。染色体5p上GDNF基因(600837)的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...
温克尔曼等(1988)克隆了SPTB基因;他们估计mRNA的大小为7.5 kb。Prchal等(1987)显示网织细胞β-spectrinmRNA长7.8 kb。...
颅内动脉瘤破裂,脑袋外露或囊状增宽,会导致蛛网膜下腔出血,这是一种突然发作的疾病,可导致严重的残疾和死亡。一些危险因素,例如吸烟,高血压和过量饮酒与蛛网膜下腔出血...
精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...
哺乳动物HMGIC / Y(HMGA;另请参见600701非组蛋白染色体蛋白通常被称为建筑蛋白,参与多种细胞过程,包括调节可诱导基因转录,将逆转录病毒整合到染色体...
MAX蛋白是MYC(190080)-MAX-MXD1(600021)基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLHZ)转录因子网络中最保守的二聚化组分,其调节细胞增殖,分...
微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯,胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质,蛋白质二硫键异构酶(P4HB; 176790)和独特的...