接头相关蛋白复合物 1 相关调节蛋白; AP1AR
4 号染色体开放解读码组 16; C4ORF16γ-1 适应素 BREFELDIN-A 抗性蛋白; GBAR2C18HGNC 批准的基因符号:AP1AR细胞遗传学...
4 号染色体开放解读码组 16; C4ORF16γ-1 适应素 BREFELDIN-A 抗性蛋白; GBAR2C18HGNC 批准的基因符号:AP1AR细胞遗传学...
AHUS,易感性,3染色体 4q25 上编码补体因子 I(CFI; 217030) 的基因的杂合突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 3(AHUS3) 的易感性...
HGNC 批准的基因符号:CYP2U1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,931,549-107,953,461(来自 NCBI)▼...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
智力低下,常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1(MRT1) 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶(PRSS12; 606709) ...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
智力低下,常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1(MRT1) 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶(PRSS12; 606709) ...
miRNA367HGNC 批准的基因符号:MIR367细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,647,873-112,647,940(来...
miRNA297HGNC 批准的基因符号:MIR297细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:110,860,581-110,860,646(来...
补体成分 I因子 I;FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号:CFI细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,730,981-109,...
虹膜虹膜发育不良,1 型;IRID1虹膜发育异常,常染色体显性遗传;IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良,家族性▼ 描述眼前段发育不良(ASGD 或 ...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合物、ε 亚基ATP5EHGNC 批准的基因符号:ATP5F1E细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh...
具有 MAM 结构域的前成骨细胞 EGF 样重复蛋白;POEMHGNC 批准的基因符号:NPNT细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,...
色氨酸加氧酶;TRPOHGNC 批准的基因符号:TDO2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,903,695-155,920,40...
在一名患有轴后镜像多指畸形且没有其他异常和从头平衡染色体易位的日本患者中,t(2;14)(p23.3;q13),Kondoh 等人(2002)发现 14q13 的...
血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因( 603756 ) 的变异来赋予,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明痛风是一种常见...
已经阐明了由单核细胞和淋巴细胞表达的几种细胞表面分子的酶特异性。除了它们在调节对生物活性肽的反应中的作用外,这些胞外酶还可以作为淋巴细胞谱系的细胞分化标志物,并可...
对 α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionate(AMPA) 敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道,可介导中枢...
前段发育不全 4(ASGD4) 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因( 601542 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明眼前...
先天性眼外肌纤维化 - 1(CFEOM1) 是由染色体 12q12 上的 KIF21A 基因( 608283 ) 的杂合突变引起的。在 CFEOM3B 患者中也报...
LEF1 是一种核蛋白,在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α(TCRA;参见186880 ) 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...
长寿或延长寿命是一个复杂的特征,由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体(LGV1) 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21(LGV2; 60646...
成纤维细胞生长因子-2(FGF2) 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...
家养绵羊羔羊每年一次,大多数品种每次产羔时有 1 或 2 只羔羊。Booroola Merino 特别令人感兴趣,因为它的窝产仔数通常为 3 或更多,并且其出色的...
通过研究源自人类淋巴母细胞和小鼠细胞的杂交克隆,Yamamoto 等人(1978)发现 Epstein-Barr 病毒 DNA 和 EB 病毒确定的核抗原与 14...
Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...
有证据表明具有骨脆性(CDL) 的颅盖甜甜圈病变和具有脊椎干骺端发育不良(CDLSMD) 的 CDL 是由染色体 4q25 上SGMS2 基因( 611574 )...
有证据表明前节发育不全-1(ASGD1) 是由染色体 10q24 上PITX3 基因( 602669 )的杂合突变引起的。 点位 表...
已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...
具有不同表现的心律失常综合征可由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基因(ANK2; 106410 )杂合突变引起。长 QT 综合征-4 也可由 ANK2 ...