短指症 A1
在近距离触动动物的分类中,Bell(1951)的分析证明非常有用。贝尔的A型近距离指法的短缩主要局限于中指骨。在A1类型中,所有指趾的中间指骨是基本的或与末尾指骨...
在近距离触动动物的分类中,Bell(1951)的分析证明非常有用。贝尔的A型近距离指法的短缩主要局限于中指骨。在A1类型中,所有指趾的中间指骨是基本的或与末尾指骨...
已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变(605995)。染色体5p上GDNF基因(600837)的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...
生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征(也称为生长激素不敏感性综合征)是由5p号染色体上的生长激素受体基因(GHR; 6...
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征(GBBB2)是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因(614140)的杂合突变引起的。该表型也可以由...
有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见181500。细胞遗传学位置:6p23 基因座标(GRCh38):6:13,400,000-15,200,000...