真核延伸因子 1, ε-1; EEF1E1
伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3; AIMP3HGNC 批准的基因符号:EEF1E1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GR...
伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3; AIMP3HGNC 批准的基因符号:EEF1E1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GR...
从 TFAP2A 位点 RNA 的内含子正链异源表达; HIPSTR长非编码 RNA HIPSTRlncRNA HIPSTRHGNC 批准的基因符号:TFAP2A...
MRDS1HGNC 批准的基因符号:OFCC1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:9,704,978-10,211,608(来自 NCB...
有证据表明,染色体 6p24 上 EDN1 基因(131240) 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇(HDLC) 水平。▼ 分子遗传学帕雷等人(2007) 使用候...
癌症相关基因 1;CAGE1HGNC 批准的基因符号:CAGE1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:7,326,659-7,389,74...
致命性棘层松解性大疱性表皮松解症; LAEB有证据表明致死性棘层松解性大疱性表皮松解症(EBLA) 是由染色体 6p24 上桥粒斑蛋白基因(DSP;125647)...
问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1(ARCND1) 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因(139370) 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征(ARCN...
锌指蛋白 40; ZNF40主要组织相容性复合物结合蛋白 1; MBP1正调控域 II 结合因子 1; PRDIIBF1ZAS 家族,成员 1; ZAS1HGNC...
人内源性逆转录病毒 FRD 包膜蛋白HERV-FRD 环境蛋白合胞素 2SYNCYTIN B,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ERVFRD-1细胞遗传学位置...
伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病(异质性疾病) Hermansky-Pudlak 综合征 1(HPS1) 是由染色体 10q24 上的 HPS...
胶质细胞缺失,果蝇,同源物,2GCMBHGNC 批准的基因符号:GCM2细胞遗传学位置:6p24.2 基因组坐标(GRCh38):6:10,873,223-10,...
细胞遗传学定位:6p21 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-46,200,000▼ 临床特征异位性是由于在胚胎发育过程中未能建立正常的左右(L...
卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病(DCWHK) 是由 DSP 基因(125647) 的纯合突变引起的,该基因编...
有证据表明耳髁综合征 3(ARCND3) 是由染色体 6p24 上的 EDN1 基因(131240) 纯合突变引起的。EDN1 杂合突变导致孤立的问号耳朵(612...
细胞迁移诱导蛋白 23PIG51TBC7HGNC 批准的基因符号:TBC1D7细胞遗传学定位:6p24.1 基因组坐标(GRCh38):6:13,304,951-...
有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2(FIH2) 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因(GCM2; 603716) 的神经胶质细胞的纯合突变引起...
ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...
有证据表明视网膜色素变性 62(RP62) 是由染色体 6p24 上 MAK 基因(154235) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎(RP) 的一般表型描述和...
JUMONJI; JMJHGNC 批准的基因符号:JARID2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,246,069-15,522,0...
角化症,掌跖,条纹形式 II;KPPS2掌跖角化纹 II;SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II(PPKS2) 是由染色体 6p24 上 DSP 基因(1256...
人类细丝增强剂 1;HEF1CRK 相关底物相关蛋白;CASLCAS 支架蛋白家族,成员 2;CASS2HGNC 批准的基因符号:NEDD9细胞遗传学定位:6p2...
细胞遗传学定位:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...
因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体:包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...
SSC2,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ELOVL2细胞遗传学定位:6p24.2 基因组坐标(GRCh38):6:10,980,758-11,044,30...
在肝癌中高度上调长非编码RNA HULClncRNA HULCHGNC 批准的基因符号:HULC细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:8,...
3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白; PAPST2PAPS 转移器 2HGNC 批准的基因符号:SLC35B3细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38...
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
INSP6K3; IP6K3HGNC 批准基因符号:IP6K3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,721,475-33,755,...
转运蛋白相关蛋白,α亚基陷阱-α; TRAPAHGNC 批准的基因符号:SSR1细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:7,281,142-...
块 1,子单元 5;BLOS5静音、小鼠、同源;MUTEDHGNC 批准的基因符号:BLOC1S5细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:8...