金属硫蛋白4; MT4
金属硫蛋白 IV; MTIVHGNC 批准基因符号:MT4细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,565,073-56,568,957...
金属硫蛋白 IV; MTIVHGNC 批准基因符号:MT4细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,565,073-56,568,957...
SUMO1 特异性蛋白酶 1; SUSP1; SSP1此条目中涉及的其他实体:包含 SUSP1/TCBA1 融合基因HGNC 批准的基因符号:SENP6细胞遗传学...
NIC96,酿酒酵母,同源物; NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号:NUP93细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病; NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病(ISSD) 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因(604322)...
COFS 综合征; COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1(COFS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) ...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
卵母细胞表达蛋白,狗,含 KH 结构域蛋白 2 的同源物; KHDC2FLOPED,小鼠,同源; FLOPEDHGNC 批准的基因符号:OOEP细胞遗传学定位:6...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...
金属硫蛋白IXHGNC 批准基因符号:MT1X细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,682,470-56,684,196(来自 NC...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32(COXPD32) 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因(611994) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...
LMBD1NES 相互作用蛋白;NESIHGNC 批准的基因符号:LMBRD1细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:69,674,010-69...
血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体;HTR1DBHGNC 批准的基因符号:HTR1B细胞遗传学位置:6q14....
有证据表明 DFNB37 是由染色体 6q14 上编码肌球蛋白 VI(MYO6;600970) 的基因纯合突变引起的。▼ 临床特征艾哈迈德等人(2003) 报道了...
癫痫性脑病,婴儿早期,17 岁; EIEE17发育性癫痫性脑病 17(DEE17) 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因(139311) 的杂合突变引起的...
质膜蛋白脂; PMLP跨膜4超家族,成员11; TM4SF11HGNC 批准的基因符号:PLLP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57...
氯离子电导调节器,容量敏感;ICLNHGNC 批准的基因符号:CLNS1A细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,614,530-...
HGNC 批准的基因符号:OGFOD1细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,451,524-56,479,104(来自 NCBI)▼...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
金属硫蛋白 I-IHGNC 批准基因符号:MT1IP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,676,115-56,677,876(来自...
U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57;C16ORF57HGNC 批准基因符号:USB1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...
COQ9,酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物;C16ORF49HGNC 批准的基因符号:COQ9细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh3...
IB 中的金属硫蛋白HGNC 批准基因符号:MT1B细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,651,885-56,653,203(来自...
6号染色体开放解读码组221;C6ORF221胚胎干细胞相关转录 1;ECAT1HGNC 批准的基因符号:KHDC3L细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRC...
同型半胱氨酸反应性内质网驻留蛋白;Herp甲磺酸甲酯诱导片段 1;MIF1KIAA0025HGNC 批准的基因符号:HERPUD1细胞遗传学定位:16q13 基因...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
IF 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1F细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,657,958-56,659,302(来...
精神分裂症 5 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感位点,染色体 6q 相关细胞遗传学定位:6q13-q26 基因组坐标(GRCh38):6:69,200,000-16...