前小脑蛋白 1; CBLN1
PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体:包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号:CBLN1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh...
PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体:包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号:CBLN1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:IBTK细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:82,169,987-82,247,744(来自 NCBI)▼ 克...
常染色体显性耳聋 22,包括肥厚性心肌病有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 22(DFNA22) 是由染色体 6q14 上肌球蛋白 VI 基因(MYO6; 60...
的金属硫蛋白 IEHGNC 批准基因符号:MT1E细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,625,781-56,627,112(来自 ...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 22; SCYA22巨噬细胞衍生的趋化因子; MDCHGNC 批准的基因符号:CCL22细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GR...
细胞遗传学位置:16q13-q21 基因组坐标(GRCh38):16:56,000,001-66,600,000乳腺不对称,或乳房不对称,是发育中的青春期女孩的常...
II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病,酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体:白化病,包括棕色眼皮肤;博卡,包括棕色眼皮肤白化病,包括II 型眼皮肤白化病(OC...
HGNC 批准的基因符号:TEPP细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,976,544-57,988,116(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明 IV 型斯蒂克勒综合征(STL4) 是由染色体 6q13 上的 COL9A1 基因(120210) 纯合突变引起的。有关 Stickler 综合征的一...
金属硫蛋白 IV; MTIVHGNC 批准基因符号:MT4细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,565,073-56,568,957...
SUMO1 特异性蛋白酶 1; SUSP1; SSP1此条目中涉及的其他实体:包含 SUSP1/TCBA1 融合基因HGNC 批准的基因符号:SENP6细胞遗传学...
NIC96,酿酒酵母,同源物; NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号:NUP93细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病; NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病(ISSD) 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因(604322)...
COFS 综合征; COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1(COFS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) ...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
卵母细胞表达蛋白,狗,含 KH 结构域蛋白 2 的同源物; KHDC2FLOPED,小鼠,同源; FLOPEDHGNC 批准的基因符号:OOEP细胞遗传学定位:6...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...
金属硫蛋白IXHGNC 批准基因符号:MT1X细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,682,470-56,684,196(来自 NC...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32(COXPD32) 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因(611994) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...
LMBD1NES 相互作用蛋白;NESIHGNC 批准的基因符号:LMBRD1细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:69,674,010-69...
血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体;HTR1DBHGNC 批准的基因符号:HTR1B细胞遗传学位置:6q14....
有证据表明 DFNB37 是由染色体 6q14 上编码肌球蛋白 VI(MYO6;600970) 的基因纯合突变引起的。▼ 临床特征艾哈迈德等人(2003) 报道了...
癫痫性脑病,婴儿早期,17 岁; EIEE17发育性癫痫性脑病 17(DEE17) 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因(139311) 的杂合突变引起的...
质膜蛋白脂; PMLP跨膜4超家族,成员11; TM4SF11HGNC 批准的基因符号:PLLP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57...
氯离子电导调节器,容量敏感;ICLNHGNC 批准的基因符号:CLNS1A细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,614,530-...
HGNC 批准的基因符号:OGFOD1细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,451,524-56,479,104(来自 NCBI)▼...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
金属硫蛋白 I-IHGNC 批准基因符号:MT1IP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,676,115-56,677,876(来自...
U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57;C16ORF57HGNC 批准基因符号:USB1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...