PARKIN RBR E3 泛素蛋白连接酶; PRKN
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
先天性多发性关节挛缩,肌源性类型;AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲(AMC3) 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因(608441) 的纯合或...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:LATS1细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,658,153-149,...
细胞遗传学定位:6q23-q25 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-160,600,000有关肺癌遗传异质性的表型描述和讨论,请参阅 211...
原发性纤毛运动障碍,32 ,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 32(CILD32) 是由染色体 6q25 上的 RSPH3 基因(615876) 的纯合或复合杂...
HGNC 批准的基因符号:PACRG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:162,727,132-163,315,500(来自 NCBI)▼ ...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
胰岛素依赖型糖尿病,17 岁; IDDM17胰岛素依赖型糖尿病 17细胞遗传学定位:10q25 基因组坐标(GRCh38):10:104,000,001-117,...
SR 相关 CTD 相关因素 8前 mRNA 剪接 SR 蛋白 RA8KIAA1116HGNC 批准的基因符号:SCAF8细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标...
6号染色体开放解读码组211; C6ORF211HGNC 批准的基因符号:ARMT1细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:151,452,...
HGNC 批准的基因符号:SUMO4细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,400,261-149,401,277(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RAET1L细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:150,018,333-150,025,531(来自 NCBI...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
G 蛋白信号传导激活剂 8; AGS8KIAA1866HGNC 批准的基因符号:FNDC1细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,1...
胰岛素依赖性糖尿病,5; IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因(1994) 将一个这样的基因座指定给...
细胞遗传学位置:6q25 基因组坐标(GRCh38):6:155,200,000-160,600,000▼ 测绘在一项针对越南人群的研究中,Mira 等人(200...
线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 1二甲基腺苷转移酶 1,线粒体CGI75mtTFB1HGNC 批准的基因符号:TFB1M细胞遗传学位置:6q25.3 基因组...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...
A-激酶锚蛋白,250-KD; AKAP250GRAVINHGNC 批准的基因符号:AKAP12细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:15...
TFIIH 基础转录因子复合物,TTDA 亚基;TTDATFB5转录因子 IIH,8-KD 亚基6 号染色体开放解读码组 175;C6ORF175HGNC 批准的...
精神分裂症 5 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感位点,染色体 6q 相关细胞遗传学定位:6q13-q26 基因组坐标(GRCh38):6:69,200,000-16...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样; HMRF1LHGNC 批准的基因符号:MTRF1L细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152...
此条目中代表的其他实体:包含PHM27HGNC 批准基因符号:VIP细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,750,796-152,...
线粒体有自己的翻译系统,用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPL18 是由核基因组编码的线粒体核糖体大亚基的一个组成部分(Koc 等,2001)。▼...
人类巨细胞病毒(CMV) 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在,部分原因是主要组织相容性(MHC) I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避,偶尔会出...
雌激素抗性(ESTRR) 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因(ESR1; 133430 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ ...
通过在 EST 数据库中搜索染色体 6q25 上可能与喉鳞状细胞癌(LSCC) 相关的基因,然后进行 RT-PCR,Qiu 等人(2003)克隆了 MYCT1,他...
Superoxide dismutase-2(SOD2; EC 1.15.1.1. ) 是一种线粒体基质酶,可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...