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在真核细胞中，核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子（例如小于约40 kD的离子和多肽）可自由通过核孔，但是大分子需...

同源基因，其产物起着决定胚胎细胞命运的作用，在一系列不同但部分重叠的结构域中表达，这些结构域沿着胚胎的前后（AP）轴延伸。Hox基因共享一个180 bp的同位序列...

在脊椎动物中，HOX基因表现出空间受限的表达模式，与身体分割结构的形态发生相吻合。在特定节段中表达的HOX基因的特定组合决定了组织的特性。HOXA9基因编码可能参...

EMX1和EMX2与果蝇的空气囊发育基因有关（Simeone等，1992），OTX1和OTX2与果蝇的正齿科基因（Simeone等，1992）有关。）。这些基因的...

同源结构域转录因子EMX2对中枢神经系统和泌尿生殖系统的发育至关重要。EMX1（600034）和EMX2与在发育中的果蝇头部表达的“空气瓶”基因有关。细胞遗传学位...

磷酸化酶激酶（EC 2.7.1.38）是一种至关重要的糖原分解调节酶。全酶由16种亚基蛋白组成，这些蛋白包含等摩尔比的4种亚基类型，分别为α，β，γ和δ。骨骼肌含...

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组角质化疾病的异质性疾病，其主要特征是整个皮肤的皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者表现出严重症状。...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

从双胞胎研究中，Rife（1940）早先得出结论，惯用性是多因素性状。Annett（1964）假设右撇子是不完全的优势或中间优势，即占优势的纯合子总是右撇子带有“...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

线粒体脂肪酸β-氧化的先天性错误包括中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（201450），短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（201470）和长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。VLCAD...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

在存在正磷酸盐的情况下，已知的两种嘧啶核苷磷酸化酶分别为尿苷磷酸化酶（UP；EC 2.4.2.3）和胸苷磷酸化酶（TP；EC 2.4.2.4），分别催化尿苷和胸苷...

Strand等（1995）指出在果蝇中，超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长（参见600723）。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

Strand等（1995）指出在果蝇中，超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长（参见600723）。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

恢复素介导视网膜中光激活后暗电流的恢复。 Murakami等人，使用富含视网膜特异性克隆的人类视网膜cDNA文库进行工作（1992）分离了在视网膜中特异性表达的c...

奈梅亨断裂综合征（NBS）是由8q21号染色体上NBS1基因（NBN; 602667）中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT）是一种含吡ido醛的磷酸酶，催化丝氨酸和四氢叶酸的可逆转化为甘氨酸和5,10-亚甲基四氢叶酸。 一些真核细胞，包括人细胞，都含有SH...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

过敏性哮喘

t淋巴细胞 肥大细胞 嗜酸性粒细胞哮喘（asthma）是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻...

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