史密斯-马吉尼斯综合征染色体区域,候选基因 8; SMCR8
HGNC 批准的基因符号:SMCR8细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,315,293-18,328,056(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SMCR8细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,315,293-18,328,056(来自 NCBI)...
与 SMAD1 相关的蛋白质;PAWS1HGNC 批准的基因符号:FAM83G细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,968,78...
KIR2.6HGNC 批准的基因符号:KCNJ18细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,692,523-21,704,612(来...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
有证据表明染色体 7p11.2 上 CHCHD2 基因(616244) 的杂合突变可能是常染色体显性帕金森病(PARK22) 的罕见原因。▼ 临床特征船山等人(2...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
IIB 型假性醛固酮增多症(PHA2B) 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因(601844) 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...
PMIHGNC 批准的基因符号:TMEM11细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,197,954-21,214,161(来自 N...
鞭毛内转移 20,衣藻,同源物HGNC 批准的基因符号:IFT20细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,328,326-28,3...
HGNC 批准的基因符号:NOS2P2细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,497,090-18,503,285(来自 NCBI...
H1RNAHGNC 批准的基因符号:RNASEH1细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,531,813-3,558,333(来自 NC...
糖蛋白,180-KD; GP180HGNC 批准的基因符号:CPD细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,378,927-30,4...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
HGNC 批准的基因符号:SUMF2细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,064,286-56,087,946(来自 NCBI)▼ ...
MKS1 相关蛋白 1;MKSR1HGNC 批准的基因符号:B9D1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,334,695-19,...
SGN3HGNC 批准的基因符号:COPS3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,246,616-17,281,246(来自 N...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
EGFR 共扩增和过度表达的蛋白质; ECOP胶质母细胞瘤扩增的分泌蛋白; GASPHGNC 批准的基因符号:VOPP1细胞遗传学定位:7p11.2 基因组坐标(...
免疫球蛋白 A,选择性缺乏,TACI 相关IgA,选择性缺乏,TACI 相关免疫球蛋白 A(IgA) 缺陷 2(IGAD2) 是由 TNFRSF13B 基因(60...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
HUB1,酿酒酵母,同源物; HUB1HGNC 批准的基因符号:UBL5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,827,918-9,...
富含亮氨酸的重复蛋白 48; LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号:DRC3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,...
伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明,伴...
HGNC 批准的基因符号:MRPS17细胞遗传学定位:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:55,951,877-55,956,500(来自 NCBI)▼...
PSPHGNC 批准的基因符号:PSPH细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,011,064-56,051,444(来自 NCBI)...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...