阿兰德等人（1994）从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人（2002）在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5（ 60096...

Pallister-Hall 综合征（PHS） 是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因（ 165240 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

KBTBD2 是基于CUL3（ 603136 ） 的 E3 泛素连接酶的底物识别亚基。KBTBD2 靶向 p85-α（PIK3R1; 171833 ），即磷脂酰肌...

Bardet-Biedl 综合征-1（BBS1） 是由染色体 11q13 上BBS1基因（ 209901 ）的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传；见分子遗传学。...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

GARS基因编码甘氨酰-tRNA合成酶，该酶负责通过氨基酰化反应使tRNA分子带有甘氨酸电荷（Griffin等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：7p14.3 ...

哺乳动物血红素代谢的最后一步是由胞质胆绿素还原酶A和B催化的（EC 1.3.1.24）。▼ 克隆和表达 ------ 山口等（1993）分离了2种biliverd...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...