GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽（分别为 G17 和 G34）由常见的前胃泌素前体加工而成，是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外，胃泌素生物...

胃抑制多肽，也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽（GIP），是一种 42 个氨基酸的激素，可在葡萄糖存在的情况下刺激胰岛素（INS；176730 ） 分泌。其序列表明它...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

额鼻发育不良 1（FND1），也称为frontorhiny，是由染色体 1p13 上类似 aristaless 的同源框 3 基因（ALX3；606014 ） 中...

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1（CSS1） 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目...

Laurin-Sandrow 综合征（LSS） 是由位于 LMBR1 基因（ 605522 ）内含子 5 中的 SHH（ 600725 ） 调节元件（ZRS） 中...

伴有或不伴有牙龈增生的先天性全身多毛症（HTC3） 是由染色体 17q24.2-q24.3 上的微缺失或微重复引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。还有证据表明...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当...

Meckel-Gruber综合征（MKS）是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖...

韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种过度生长的遗传疾病，最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现，通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征，由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体（LGV1） 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21（LGV2; 60646...

什么是NF1微缺失综合征NF1全称是神经纤维瘤1型，又称von Recklinghausen病或17q11微缺失综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是神经和...

什么是17q21.31微缺失综合征17q21.31微缺失综合征，又叫Koolen-de Vries综合征（KDVS），是一种以发育迟缓和轻度至中度智力障碍为特征的...

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFT...

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

MDH2 基因编码克雷布斯循环酶线粒体苹果酸脱氢酶，该酶催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸，并在苹果酸-天冬氨酸 NADH 穿梭中发挥作用（Ait-El-Mkadem ...

恶性高热（MH） 是一种具有常染色体显性遗传的潜在致命药物遗传疾病，由暴露于常用吸入麻醉剂或去极化肌松剂引发（Sudbrak 等人总结，1993 年）。 有关恶性...

恶性高热易感性（MHS） 是一种常染色体显性遗传的骨骼肌疾病，表现为由常用麻醉剂引发的潜在致命的高代谢危象（Iles 等人，1994 年总结）。 有关恶性高热易感...

麦芽糖酶-葡糖淀粉酶（MGA；EC 3.2.1.20 ） 是一种刷状缘膜酶，在小肠将淀粉的线性区域消化为葡萄糖的最后步骤中发挥作用。刷状缘蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI...

26S 蛋白酶体（见 PSMC1；602706）是一种多亚基蛋白酶复合物，由一个 20S 核心成分和两个 19S 调节复合物组成。PSMC2 是包含在调节复合物中...

Emi 等人从染色体区域 17q21.3 开始，认为乳腺癌和卵巢癌的肿瘤抑制基因位于该区域（1993）从粘粒克隆中分离出一种新基因，该基因在 2 种乳腺癌中显示出...