溶质载体家族 13(钠/硫酸盐同向转运体),成员 1; SLC13A1
钠-无机硫酸盐协同转运蛋白1; NASI1; NAS1HGNC 批准的基因符号:SLC13A1细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:12...
钠-无机硫酸盐协同转运蛋白1; NASI1; NAS1HGNC 批准的基因符号:SLC13A1细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:12...
蓝色锥体颜料;BCPHGNC 批准的基因符号:OPN1SW细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,772,485-128,775,7...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
KIAA1591HGNC 批准的基因符号:CADPS2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,318,411-122,886,46...
HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...
HGNC 批准的基因符号:LRRC4细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,027,071-128,032,128(来自 NCBI)...
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
Kv4.2KIAA1044HGNC 批准的基因符号:KCND2细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,272,908-120,75...
十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7; TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号:IFRD1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA0343HGNC 批准的基因符号:NRCAM细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,147,649-108,456,720(...
高尔基转移复合体 1; GOLTC1高尔基转移复合体,90-KD 亚基; GTC90HGNC 批准的基因符号:COG5细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(G...
神经感觉非综合征性隐性耳聋 4;NSRD4扩张的前庭导水管;DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大(EVA) 的常染色体隐性耳聋 4(DFNB4) 是由染色体 7q...
帕金相关内皮素受体样受体;PAELRHGNC 批准的基因符号:GPR37细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,743,885-1...
锚蛋白样蛋白 1;ALP1ANKL1生殖细胞特异性蛋白质,含有 ANK、SAM 和碱性亮氨酸拉链结构域;GASZC7ORF7HGNC 批准的基因符号:ASZ1细胞...
25S rRNA 2 的碱基甲基转移酶,酿酒酵母,MTORC1 上游 S-腺苷甲硫氨酸传感器的同源物;SAMTOR7 号染色体开放解读码组 60;C7ORF60H...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
细胞遗传学定位:7q35-q36 基因组坐标(GRCh38):7:143,400,001-159,345,973有关特定语言障碍的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
NAG6KIAA1793HGNC 批准的基因符号:CCDC136细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,790,761-128,82...
IMFA 域包含蛋白质;HICHGNC 批准的基因符号:MDFIC细胞遗传学位置:7q31.1-q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:114,922,094...
肌成束蛋白、睾丸HGNC 批准的基因符号:FSCN3细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:127,593,736-127,602,144(...
有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒(MMLA) 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因(612123) 的复合杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼...
II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿,也称为 II 型高赖氨酸血症,是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,几乎没有临床表现...
皮肤松弛-马法诺综合征▼ 临床特征博诺等人(1991) 描述了一名婴儿患有皮肤松弛、肺气肿、明显的心脏异常和膈疝,导致 22 周龄时死亡。 婴儿的肘部、臀部和膝盖...
细胞遗传学定位:3p26 基因组坐标(GRCh38):3:1-8,100,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(60...
细胞遗传学定位:7q31.3 基因组坐标(GRCh38):7:117,700,001-127,500,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论...