9号染色体

Breslow等（1982）分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白（HDL）的主要载脂蛋白，是一种相对丰富的血浆蛋白，浓度为1.0-...

成纤维细胞生长因子是与FGF酪氨酸激酶受体相互作用以介导生长和发育的分泌蛋白。Lorenzi等（1995）从小鼠睾丸中分离出一种编码Fgf8或Aigf的cDNA。...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白脑病（CADASIL）是一种偏头痛，中风和白质损害所表现出的大脑小动脉血管的进行性疾病，某些患者因此而导致认知障碍（Ka...

Quigley（1993）回顾了成年发作的原发性开角型青光眼，其合并了视盘（视神经头）的特殊异常外观和缓慢的视觉敏感度丧失。许多青光眼患者的眼压高于正常范围，尽管...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

Powers等（1993）证明骨骼肌和神经元二氢吡啶敏感性钙通道的γ亚基由与β-1亚基的基因相同区域中位于17q11.2-q24的基因编码（114207）。Ile...

常染色体隐性耳聋6（DFNB6）是由3p21号染色体上跨膜内耳表达基因（TMIE; 607237）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rel...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白（FTL）和H-铁蛋白（FTH1; 134770）亚基的复合物，其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性，...

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因（104614）中的突变引起，该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基，位于2p染色体上， 和/或通过编码轻亚基并...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

有遗传病能不能生孩子

什么是遗传病？遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、...

植入前遗传学诊断（PGD）技术原理

植入前遗传学诊断技术可有效筛选单基因遗传病。开发此技术的本意就在于排查症状并不严重的遗传病。即使某类遗传病是由DNA代码中某单个遗传字母发生突变而诱发的，运用此技...

染色体异常与膀胱癌

膀胱癌指的是膀胱肌肉组织内的某些特定的细胞出现异常或是肆意激增。膀胱是位于下腹的空腔，肌肉可自由伸缩的器官，其主要功能是临时储存尿液。最常见的膀胱癌类型源于膀胱内...

染色体异常遗传病 Kleefstra综合征

Kleefstra综合症是引发机体多脏器功能紊乱的一种疾病，其典型症状包括：发育迟缓，智力障碍，严重的言语障碍和肌张力减退等。常见的症状包括头小畸形和平头畸形。典...

其他19号染色体异常症概述

在某些癌症患者体内，也有发现19号染色体上的遗传物质出现变异现象。以上一些类型的染色体异常症属于体细胞遗传病，即在人一生的任何阶段都可能患上，另外，仅仅能在诱发癌...

慢性髓细胞样白血病

9号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位，会诱发一类造血细胞癌症，即慢性髓细胞样白血病。此生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。此病患者的典型症状包括：乏力，...

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