肌营养不良-肌营养不良症（先天性脑部和眼睛异常），A 型，4； MDDGA4
福山先天性肌营养不良症； FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A4 型...
9q31
2 号染色体的结构维护； SMC2
染色体相关蛋白 E；CAPEHGNC 批准的基因符号：SMC2细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:104,088,263-104,141...
Chiasmata 1 短缺； SHOC1
拟南芥 CHIASMATA 1 的同源物短缺ZIP2，S.CEREVISIAE，同源物9 号染色体开放解读码组 84； C9ORF84HGNC 批准的基因符号：S...
蛋白质磷酸酶 3，调节亚基 B，β； PPP3R2
蛋白质磷酸酶 2B，调节亚基 β-2PPP3R1-LIKE：PPP3RL钙调磷酸酶 B 样蛋白； CBLPHGNC 批准的基因符号：PPP3R2细胞遗传学位置：9...
ST6 α-N-乙酰基-神经氨酰-2,3-β-半乳糖基-1,3-N-乙酰基半乳糖胺α-2,6-唾液酸转移酶 4； ST6GANAC4
唾液酸转移酶 3C； SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...
NIPSNAP 同系物 3A； NIPSNAP3A
NIPSNAP, C. 沙门氏菌分泌蛋白 C的线虫，3ANIPSNAP4靶标的同源物；塔斯卡HGNC 批准的基因符号：NIPSNAP3A细胞遗传学位置：9q31....
硫氧还蛋白； TXN
TRXTRX1HGNC 批准的基因符号：TXN细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,243,810-110,256,507（来自 ...
FRA10A 相关 CGG 重复 1; FRA10AC1
脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...
韦斯-克鲁斯卡综合征； WSKA
有证据表明 Weiss-Kruszka 综合征（WSKA） 是由染色体 9q31 上的 ZNF462 基因（617371） 杂合突变引起的。▼ 说明Weiss-K...
先天性肌无力综合征，9 ，与乙酰胆碱受体缺乏有关； CMS9
有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺乏相关的先天性肌无力综合征 9（CMS9） 是由 MUSK 基因（601296） 中的纯合或复合杂合突变引起，这一点至关重...
肌肉、骨骼、受体酪氨酸激酶; MUSK
受体酪氨酸激酶 NSK2，小鼠，同源物；日本精工2HGNC 批准基因符号：MUSK细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,668,7...
肌营养不良 - 肌营养不良症（先天性，无智力发育障碍），B 型，4； MDDGB4
先天性、FKTN 相关的肌营养不良症该条目使用了数字符号（#），因为这种不伴有智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B4 型；MDDGB4）是由染色体 9...
初潮、年龄、数量性状基因座 2； MENAQ2
细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000有关初潮年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENAQ1（610...
细胞周期蛋白2; CYLC2
HGNC 批准的基因符号：CYLC2细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:102,995,333-103,018,488（来自 NCBI）...
胆汁酸CoA：氨基酸N-酰基转移酶; BAAT
BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...
线粒体核糖体蛋白 L50； MRPL50
HGNC 批准的基因符号：MRPL50细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,387,633-101,398,618（来自 NCBI...
肌营养不良 - 肌营养不良症（先天性智力发育受损），B 型，1； MDGB1
POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...
锌指蛋白 189； ZNF189
HGNC 批准的基因符号：ZNF189细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,398,851-101,410,654（来自 NCBI...
睾丸表达基因 10; TEX10
HGNC 批准的基因符号：TEX10细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,302,083-100,352,941（来自 NCBI）...
先天性心脏缺陷，多种类型，3； CHTD3
多种类型的先天性心脏缺陷，伴有心律失常和传导障碍细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,000-105,400,000▼ 说明...
前 mRNA 加工因子 4； PRPF4
前体 mRNA 加工因子 4，酿酒酵母，同源物；PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号：PRPF4细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:...
ECM29 蛋白酶体接头和支架蛋白； ECPAS
ECM29，酵母，同源物； ECM29KIAA0368HGNC 批准的基因符号：ECPAS细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,3...
淀粉样蛋白 β A4 前体蛋白结合，A 族，成员 1； APBA1
X11X11-αD9S411EMUNC18-1-相互作用蛋白 1；MINT1脊椎动物 LIN10 同源物；LIN10 LIN10，C. 线虫，A 的同系物；LIN...
RAL GTP 酶激活蛋白，催化亚基 α-1; RALGAPA1
RAL GTP 酶激活蛋白，α 亚基 1马铃薯蛋白样蛋白 1；TULIP1E12 间隙相关相互作用蛋白；GRIPE-KIAA0884-GTPase 激活 RAP/...
SUSHI、VON Willebrand 因子 A 型、EGF 和 五聚环蛋白 结构域 1； SVEP1
POLYDOM选择素样成骨细胞衍生的蛋白质； SELOBHGNC 批准的基因符号：SVEP1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,...
逆转素; INVS
胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，γ-10; GNG10
HGNC 批准的基因符号：GNG10细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,661,604-111,670,225（来自 NCBI）...
谷氨酸受体，离子传递性，N-甲基-D-天冬氨酸 3A; GRIN3A
NR3AHGNC 批准的基因符号：GRIN3A细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,569,351-101,738,646（来自 ...
软骨病后发症; METCDS
后软骨瘤病的特点是外生骨疣（骨软骨瘤），常见于手和脚，以及长骨干骺端和髂嵴的内生软骨瘤（Sobreira 等人的总结，2010）。▼ 临床特征Maroteaux（...
跨膜蛋白 38B; TMEM38B
B型三聚细胞内阳离子通道；TRICBHGNC 批准的基因符号：TMEM38B细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,694,540-...
