血小板内皮聚集受体 1
PEAR1HGNC 批准的基因符号:PEAR1细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,893,696-156,916,428(来自 ...
PEAR1HGNC 批准的基因符号:PEAR1细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,893,696-156,916,428(来自 ...
白细胞免疫球蛋白样受体5;LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3;ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号:LILRB4细胞遗传学位置:19q13.42 基因...
APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良;APECED自身免疫性多腺体综合征,I 型多腺体自身免疫综合征,I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...
HGNC 批准的基因符号:ACSS3细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:81,078,036-81,261,209(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ACSM4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,304,071-7,328,718(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:IFNAR2细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,229,937-33,265,663(来自 NCB...
lncRNA BMNCRlncRNA LOC107985249HGNC 批准的基因符号:BMNCR细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
LIM HOX 基因 2;LH2HGNC 批准的基因符号:LHX2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,011,758-124,0...
WAS GENEN-WASP;西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号:WASL细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,681,9...
内皮蛋白C受体;EPCR细胞周期、中心体相关蛋白;CCCACCD41HGNC 批准的基因符号:PROCR细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达,抑制巨噬细胞的迁移,并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌(Clauss 等,1991)。▼ 克隆与...
人类自然杀伤(NK) 细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶,包括 4...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
纽豪斯等人(1999)克隆鼠 Bmp10,转化生长因子-β(TGFB) 的新成员;190180) 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...
发育性和癫痫性脑病 66(DEE66) 是由染色体 14q32 上的 PACS2 基因( 610423 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...
人类巨细胞病毒(CMV) 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在,部分原因是主要组织相容性(MHC) I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避,偶尔会出...
山形等人(2002)获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA,它们是果蝇 sidekick(sdk) 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...
伯克等人(2010)在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP( 613671 )。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...
长链酰基辅酶 A(CoA) 合成酶(LACS 或 ACSL1; EC 6.2.1.3 )对长链脂肪酸的活化是其代谢的第一个反应。因此,LACS,也称为棕榈酰辅酶A...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
粘蛋白构成了一个与瞬时受体电位超家族同源的阳离子通道蛋白家族。在哺乳动物中,粘磷脂家族包括 3 个成员,MCOLN1( 605248 )、MCOLN2 和 MCO...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8(见186910)阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号,该复合物由 IL7R-α 链...
Dejerine-Sottas 综合征(DSS) 可能由 MPZ 基因( 159440 )、PMP22 基因( 601097 )、PRX 基因( 605725 )...
对恶性高热-1(MHS1) 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因(RYR1; 180901 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼...
脂肪酸被整合到细胞膜和信号分子中,并在能量储存和新陈代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A(CoA) 合成酶(例如 ACSM3)激活脂肪酸,从而在脂肪酸...
已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌,无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤,并在可能的情况下将每个子...