ADP-核糖精氨酸水解酶; ADPRH
HGNC 批准的基因符号:ADPRH细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:119,579,491-119,589,944(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ADPRH细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:119,579,491-119,589,944(来自 NCBI...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
HGNC 批准的基因符号:CARD9细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,363,955-136,373,668(来自 NCBI)...
贝克等人(2016) 报道了 4 名无关的患者,年龄从 8 岁到 20 岁不等,患有类似的复杂神经发育障碍。 这些患者患有肌张力低下和不同程度的运动发育迟缓:2 ...
麸质敏感性肠病,易感性,6此条目中代表的其他实体:自身免疫性疾病,包括 5 种疾病的易感性;AIS5,包括细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4...
ZRT 和 IRT 样蛋白 12; ZIP12HGNC 批准的基因符号:SLC39A12细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):10:17,...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
聚(ADP-核糖)聚合酶 3ADP-核糖基转移酶样 3; ADPRTL3HGNC 批准的基因符号:PARP3细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38...
PLS, ADULT; PLSA细胞遗传学定位:4p16 基因组坐标(GRCh38):4:6,000,000-11,300,000▼ 说明尽管原发性侧索硬化症(P...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
HGNC 批准的基因符号:TGFB3细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,958,096-75,983,010(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
眼睑缺损-脂肪瘤综合征鼻睑脂肪瘤-缺损综合征(NPLCS) 是一种常染色体显性遗传疾病,其特征为上眼睑和鼻睑脂肪瘤、上下眼睑缺损、外眦赘皮和上颌发育不全(Sure...
PVOD▼ 说明肺静脉闭塞性疾病主要影响毛细血管后静脉肺血管,并可能涉及显着的肺毛细血管扩张和/或增殖。PVOD 是肺动脉高压(PPH;参见 178600)的罕见...
序列相似度57的家庭,成员B;FAM57BHGNC 批准的基因符号:TLCD3B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,024,4...
8号染色体开放解读码组38;C8ORF38HGNC 批准的基因符号:NDUFAF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,895,79...
Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...
β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1;BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶;BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号:...
USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号:USH2A细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,622,890-216...
miRNA376A1MIRN376A1HGNC 批准的基因符号:MIR376A1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性(adRP) 的家族(1994)是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...
双尾 D,果蝇,同源物,2KIAA0699HGNC 批准的基因符号:BICD2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,711,362...
BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...
胎儿阿尔茨海默病抗原;FALZFAC1NURF301,果蝇,同源物;NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号:BPTF...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,2;ADAR2RNA 编辑酶 1,大鼠,同源物;RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号:ADARB1细胞遗传学位置:21q...
KST1,兔子,同系物; KST1钠/葡萄糖转运蛋白 6; SGLT6肌醇钠协同转运蛋白 2; SMIT2HGNC 批准的基因符号:SLC5A11细胞遗传学定位:...
丙二酸甲酯半醛脱氢酶;MMSDHHGNC 批准的基因符号:ALDH6A1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,056,846-7...
LIM 同源基因转录因子 1;LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号:LMX1A细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRC...