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病例一: 问:患者42,2014年36岁时因子宫肌瘤做了开服的子宫肌瘤剔除术,术后病理怀疑是来源于子宫的性索间质瘤,雌孕受体都大于百分之90阳。接着又在...

工银安盛人寿2019年财报分析

工银安盛人寿保险有限公司(简称“工银安盛人寿”)由全球市值最大的银行中国工商银行、全球第一保险集团AXA安盛集团、全球500强央企中国五矿...

HER-2阳性—带你了解双靶治疗

乳腺癌的发病率在女性恶性肿瘤中排名第一,但随着筛查的开展、医疗的进步,乳腺癌的预后越来越好。HER-2阳性乳腺癌占所有乳腺癌的15-20%,大多数HER-2阳性乳...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以前分别称为Carnevale,Mingarelli,Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

Townes-Brocks综合征1(TBS1)的特征是肛门无孔,耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降,足部畸形,有或没有肾畸形的肾功能不全,...

在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...

RAB GTPases以GTP结合的形式活跃,而以GDP结合的形式无效,是膜转移的调节剂。RAB4A是受体从早期内体快速循环到细胞表面所必需的(Goueli等人,...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质,对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要(Vulprecht等,2012)。细胞遗传学位置:1p33 基因座标(G...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝(尿道)或两者的过度伸展;O =眼压低 R = Rieger异常;T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin(...

颅前额肌综合征是一种X连锁发育障碍,与杂合男性相比,杂合女性的严重性反常。雌性有额鼻发育异常,颅面不对称,颅突狭窄,双裂的鼻尖,指甲凹陷,发际和胸骨骨骼异常,而雄...

I型口头面部指趾综合症(OFD1)的特征是面部,口腔和手指的畸形,并以X连锁显性疾病的形式遗传,男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常,包括无侧切牙,是OFD1的其他...

人滑膜肉瘤(300813)包含复发性特异的染色体易位t(X; 18)(p11.2; q11.2)。通过用跨越X染色体断点的YAC筛选滑膜肉瘤cDNA文库,Clar...

Lalwani等(1994年)描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性,双侧性,深度性和感觉神经性的,影响所有频率,...