MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

HGNC 批准的基因符号：LGI3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,146,830-22,156,806（来自 NCBI）▼ 克...

KIAA1897HGNC 批准的基因符号：PUS7细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,456,501-105,522,271（来...

BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号：BAG5细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,556,5...

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

PMGXBPP先天性双侧Perisylvian综合征； CBPS细胞遗传学位置：Xq27.2-q28 基因组坐标（GRCh38）：X:141,200,001-15...

LIN41，C. 线虫，同系物；LIN41HGNC 批准的基因符号：TRIM71细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,817,997...

有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍（NEDBASH） 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因（618689） 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...

婴儿期幽门狭窄幽门狭窄，婴儿肥厚； IHPS细胞遗传学位置：12q 基因组坐标（GRCh38）：12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...

YY1-和E4TF1/GABP-相关因子1；YEAF1HGNC 批准的基因符号：RYBP细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:72,374,5...

HGNC 批准的基因符号：CBLN4细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:55,997,357-56,005,519（来自 NCBI）...

卷曲果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：FZD2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,557,484-44,561,26...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

伴有咖啡斑的肺动脉狭窄伴有肺动脉狭窄的牛奶咖啡斑有证据表明沃森综合征（WTSN） 是由染色体 17q11 上的 NF1 基因（613113） 杂合突变引起的。▼ ...

中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明，伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A（IMD73A） 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因（60204...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

Stark（1940） 在近亲结婚的 2 个姐妹和一个兄弟中观察到脑神经 III、IV 和 VII 的先天性无力。 Thomas（1898） 描述了两兄弟的先天性...

GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号：GAPDHS细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35...

凝集素样氧化-LDL 受体 1； LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：OLR1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白； BSAP此条目中涉及的其他实体：包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX5细胞遗传学位置：...

MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

WAS 蛋白质家族同源物 1；WASH1WASHHGNC 批准的基因符号：WASHC1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,513-...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症（MPOD） 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因（MPO；606989） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...