HGNC 批准的基因符号：TRIO细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,143,342-14,510,204（来自 NCBI）▼ 说...

蛋白质磷酸酶 1，伽马亚基； PPP1GHGNC 批准的基因符号：PPP1CC细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,708,...

APRILTNF 和 APOL 相关白细胞表达配体 2；TALL2HGNC 批准的基因符号：TNFSF13细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏； DITRA广泛性脓疱型银屑病； GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14（PS...

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1-LIKE； SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区，候选者 A； BWSC...

肌球蛋白轻链，磷酸化，快速骨骼肌； MYLPF肌球蛋白轻链 2B； MLC2B肌球蛋白调节轻链 2，骨骼肌亚型； MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号：M...

CONDENSIN I 复合体，非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H； CAPH贫瘠，果蝇，同源物，1； BRRN1HGNC 批准的基因符号：NCAPH细胞遗...

RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1； HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3； XAP3HGNC 批准的...

有证据表明常染色体显性耳聋 37（DFNA37） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（120280） 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...

CHROMOBOX 同源 8POLYCOMB 3; PC3HGNC 批准的基因符号：CBX8细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79...

TY 16 的抑制子，酿酒酵母，同源物染色质特异性转录延伸因子，140-KD 亚基事实，140-KD 子单元SPT16，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：...

FH1/FH2 域包含蛋白 2； FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号：FHOD3细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:...

先天性造血障碍性贫血，Ia 型CDA，Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血，I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型（CDAN1A） 是由染色体 15q15 上...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

细胞因子诱导蛋白，29-KD； CIP29肝细胞癌1； HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体：包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

腱蛋白X； TNX类似六边形；HXBL此条目中涉及的其他实体：包含腱蛋白 XB，异构体 1； TNXB1，已包含包括腱蛋白 XB，异构体 2； TNXB2，包含H...

RP1 基因氧调节感光蛋白 1；ORP1HGNC 批准的基因符号：RP1细胞遗传学位置：8q11.23-q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:54,559,...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2； DRP2塌陷反应介导蛋白 2； CRMP2HGNC 批准的基因符号：DPYSL2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

BING4HGNC 批准的基因符号：WDR46细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,279,108-33,289,239（来自 N...

KIAA1794HGNC 批准的基因符号：FANCI细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,243,979-89,317,259（...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

BTNHGNC 批准的基因符号：BTN1A1细胞遗传学位置：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,500,303-26,510,425（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：CYP4A22细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,137,441-47,149,727（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：NUP133细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229,440,259-229,508,341（来自 NCB...

精神发育迟滞，X染色体连锁 50； MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50（XLID50） 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因（313440）...

ADROPINHGNC 批准的基因符号：ENHO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,521,043-34,522,990（来自 N...

多发性畸形，不复杂此条目中涉及的其他实体：包括 I 型交叉多指症； CP1，包含有证据表明，IV 型轴前多指畸形的某些病例是由染色体 7p14 上的 GLI3 基...

半人马蛋白，α-2；CENTA2HGNC 批准的基因符号：ADAP2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,921,945-30,...

MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶；CHAMPHGNC 批准的基因符号：MOV10L1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh...