STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

古德帕斯彻综合征是一种肺和肾的自身免疫性疾病。病毒和链球菌感染以及接触碳氢化合物烟雾被认为是可能的原因。已报告了三个家族病例（Gossain 等人，1972 年；...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

核糖体 RNA 加工蛋白 1，酿酒酵母，同源物，BKIAA0179 基因； KIAA0179NNP1-样； NNP1LHGNC 批准的基因符号：RRP1B细胞遗传...

复合体 I，线粒体呼吸链，13-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS6细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,801,407...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

IRAKHGNC 批准的基因符号：IRAK1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,010,507-154,019,902（来自 NCB...

IBD 缺乏酰基辅酶A脱氢酶家族，成员 8，缺乏ACAD8 缺陷 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（IBDD） 是由染色体 11q25 上的 ACAD8 基因（604...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器； RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号：DHX30细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRC...

死亡/H框 56核仁解旋酶，61-KD； NOH61HGNC 批准的基因符号：DDX56细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,565,8...

PR核受体亚科 3，C 组，成员 3； NR3C3HGNC 批准的基因符号：PGR细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,029...

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，6 ，前； FHL6，前 有证据表明免疫失调和全身性过度炎症综合征（IMDYSHI） 是由染色体 1q25 上 RC3H1 ...

包括出生体重数量性状基因座 1； BWQTL1，包括细胞遗传学位置：7p15-p13 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-45,400,000▼...

角鲨烯合成酶HGNC 批准的基因符号：FDFT1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,795,582-11,839,309（来自 N...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

包含蛋白质 1 的 TIMM 结构域3 号染色体开放解读码组 1； C3ORF1HGNC 批准的基因符号：TIMMDC1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标...

KU-CT-1HGNC 批准的基因符号：ARMC3细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,928,053-23,038,523（来...

信号素 H，小鼠，同系物； SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号：SEMA3E细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83,...

HGNC 批准的基因符号：HSD17B7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,790,702-162,812,823（来自 NCB...

前列腺短链脱氢酶/还原酶 1； PSDR1视网膜还原酶1； RALR1HGNC 批准的基因符号：RDH11细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38...

双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：16p12 基因组坐标（GRCh38）：16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明 Brugada 综合征 9（BRGDA9） 是由染色体 1p13 上的 KCND3 基因（605411） 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综合...

含干旱蛋白质 4A视网膜母细胞瘤结合蛋白 1； RBP1； RBBP1HGNC 批准的基因符号：ARID4A细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh3...

SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1； SWS1HGNC 批准的基因符号：ZSWIM7细胞遗传学位置：17p12 基因...

MAP/ERK 激酶激酶 5； MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1；ASK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K5细胞遗传学位置：6q23.3 基因...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

FLJ14813GREATWALL; GWLHGNC 批准的基因符号：MASTL细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,154,4...