内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...

PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体：PKM-ZETA，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCZ细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38...

DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3；DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号：DTNA细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh3...

溶酶体酸性脂肪酶；LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号：LIPA细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,213,572-...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

HGNC 批准的基因符号：ARL1细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,393,116-101,407,820（来自 NCBI...

ADP-核糖化因子结构域蛋白 1； ARFD1； ARD1ARF 结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：TRIM23细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（G...

血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体；HTR1DBHGNC 批准的基因符号：HTR1B细胞遗传学位置：6q14....

NF-KAPPA-B-激活激酶；NAKHGNC 批准的基因符号：TBK1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,452,120-6...

横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调；DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号：FHL2细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,357,7...

FBX6F框/G-结构域蛋白 2； FBG2HGNC 批准的基因符号：FBXO6细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,664,20...

PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号：SLC26A4细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,660,828-107...

菱形相关蛋白 4；RRP4菱形样蛋白 4；RHBDL4HGNC 批准的基因符号：RHBDD1细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:226,...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置：14q31 基因组坐标（GRCh38）：14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病（...

有证据表明伴有可变运动和语言障碍的神经发育障碍（NEDMIAL） 是由染色体 3p21 上 DHX30 基因（DHX30; 616423） 的杂合突变引起的。▼ ...

KIAA1294HGNC 批准的基因符号：FRMD4A细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:13,643,706-14,330,924（来...

HGNC 批准的基因符号：PIGH细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,589,306-67,600,301（来自 NCBI）▼...

PILI TORTI 与发育迟缓 有证据表明毛发异常、关节松弛和发育迟缓（HJDD） 是由染色体 11q21 上的 HEPHL1 基因（618455） 的复合杂合...

硫酸软骨素蛋白聚糖6；CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽；HCAPHGNC 批准的基因符号：SMC3细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（...

有证据表明生精失败-19（SPGF19） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...

肝癌 1 中扩增；ALC1HGNC 批准的基因符号：CHD1L细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:147,172,747-147,295...

由于 LRRC8A 缺陷导致常染色体显性无丙种球蛋白血症有证据表明，这种形式的常染色体无丙种球蛋白血症（此处称为无丙种球蛋白血症 5（AGM5））是由染色体 9q...

II 类交易者；C2TA主要组织相容性复合物，II 类，反式激活剂；MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号：CIITA细胞遗传学位置：16...

死亡/H框 28线粒体死框多肽28； MDDX28HGNC 批准的基因符号：DDX28细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,02...