环指蛋白111; RNF111
阿卡迪亚,老鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:RNF111细胞遗传学位置:15q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:58,987,663-5...
阿卡迪亚,老鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:RNF111细胞遗传学位置:15q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:58,987,663-5...
跨膜蛋白 16A;TMEM16AHGNC 批准的基因符号:ANO1细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,965,997-70,1...
HFI1/ADA1,酵母,同源物SPT3 相关因子 42; STAF42HGNC 批准的基因符号:TADA1细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38...
家族性根茎发育不良▼ 临床特征乌尔巴赫等人(1986) 描述了一个近交阿拉伯家庭,其中 1 名女性和 2 名男性同胞有对称且显着的手臂根瘤和其他骨骼异常(身材矮小...
神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因;ANOVAHGNC 批准的基因符号:NOVA2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19...
HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...
术语“瞳孔散大”至少有两种含义:瞳孔扩张的状态(参见159420)以及瞳孔扩张的过程,如对药物的反应。 戈德史密斯等人(1977) 在智利研究瞳孔对散瞳药的反应时...
真核翻译起始因子 4G;EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号:EIF4G1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
HGNC 批准的基因符号:RNR5细胞遗传学定位:22p12 基因组坐标(GRCh38):22:4,300,001-9,400,000通过原位退火方法,可以证明编...
CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子;ASAM脂肪细胞粘附分子;ACAMHGNC 批准的基因符号:CLMP细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRC...
THHTHLTRHYHGNC 批准的基因符号:TCHH细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,106,317-152,115,444...
甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4; GDE4HGNC 批准的基因符号:GDPD1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,220,511-59...
N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1;AGM1HGNC 批准的基因符号:PGM3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:83,148,705-83,...
共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白;ATDCHGNC 批准的基因符号:TRIM29细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:120,1...
Aggrecanase 2ADAMTS11,前HGNC 批准的基因符号:ADAMTS5细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,91...
CHIDO/罗杰斯血型系统Chido/Rodgers 血型系统基于 2 个密切相关的基因 C4A(120810) 和 C4B(120820) 的变异。▼ 说明Ch...
BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者; SODDHGNC 批准的基因符号:BAG4细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN;IFPSHGNC 批准的基因符号:FLG2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,348,73...
蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6(AGS6) 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因(146920) 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...
寡糖转移酶;OST寡糖转移酶,48-KD;OST48HGNC 批准的基因符号:DDOST细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,65...
NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89;C17ORF89HGNC 批准的基因符号:NDUFAF8细胞遗传学位置:17q2...
RADICAL FRINGE边缘,果蝇,同源物,激进HGNC 批准的基因符号:RFNG细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,04...
HGNC 批准的基因符号:LSM5细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:32,485,338-32,495,283(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...
髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...
PTF1-p48HGNC 批准的基因符号:PTF1A细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:23,192,312-23,194,245(...