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阿卡迪亚,老鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:RNF111细胞遗传学位置:15q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:58,987,663-5...

HFI1/ADA1,酵母,同源物SPT3 相关因子 42; STAF42HGNC 批准的基因符号:TADA1细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38...

家族性根茎发育不良▼ 临床特征乌尔巴赫等人(1986) 描述了一个近交阿拉伯家庭,其中 1 名女性和 2 名男性同胞有对称且显着的手臂根瘤和其他骨骼异常(身材矮小...

HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...

术语“瞳孔散大”至少有两种含义:瞳孔扩张的状态(参见159420)以及瞳孔扩张的过程,如对药物的反应。 戈德史密斯等人(1977) 在智利研究瞳孔对散瞳药的反应时...

HGNC 批准的基因符号:RNR5细胞遗传学定位:22p12 基因组坐标(GRCh38):22:4,300,001-9,400,000通过原位退火方法,可以证明编...

THHTHLTRHYHGNC 批准的基因符号:TCHH细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,106,317-152,115,444...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1;AGM1HGNC 批准的基因符号:PGM3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:83,148,705-83,...

CHIDO/罗杰斯血型系统Chido/Rodgers 血型系统基于 2 个密切相关的基因 C4A(120810) 和 C4B(120820) 的变异。▼ 说明Ch...

BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者; SODDHGNC 批准的基因符号:BAG4细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8...

PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN;IFPSHGNC 批准的基因符号:FLG2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,348,73...

蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...

HGNC 批准的基因符号:LSM5细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:32,485,338-32,495,283(来自 NCBI)▼ 说...

HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...