高尿酸血症肾病，家族性青少年，4 岁； HNFJ4有证据表明常染色体显性肾小管间质性肾病 5（ADTKD5） 是由染色体 3q21 上的 SEC61A1 基因（6...

TK2 相关的线粒体 DNA 缺失性肌病▼ 描述线粒体 DNA 耗竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其主要特征是儿童时期出现与骨骼肌 mtDNA 耗竭相关...

UROIIISHGNC 批准的基因符号：UROS细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,784,979-125,823,279（...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10；NALP10PYNODNOD8HGNC 批准的基因符号：NLRP10细胞遗传学位置：11p...

沙利文等人（2014） 研究了一个分离常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的 6 代大家族（UTAD003）。这个家族的视网膜营养不良症可以追溯到 1800 ...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 13OST3OST1HGNC 批准的基因符号：HS3ST1细胞遗传...

HIF3-α抑制性 PAS 结构域蛋白；IPASHGNC 批准的基因符号：HIF3A细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,29...

HGNC 批准的基因符号：PYCR2细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,919,877-225,924,249（来自 NCBI...

▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征（MDPL） 是一种常染色体显性全身性疾病，其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常，包括胰...

乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物；CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族，成员 1；CASS1HGNC 批准的基因符号：BCAR1细胞遗传学位...

应激诱导蛋白 2；STI2鞭毛内转移 139A；IFT139AHGNC 批准的基因符号：TTC21A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...

B 型内皮素受体样蛋白 2；ETBRLP2HGNC 批准的基因符号：GPR37L1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,118,6...

MUK 结合抑制蛋白HGNC 批准的基因符号：MBIP细胞遗传学位置：14q13.3 基因组坐标（GRCh38）：14:36,298,557-36,320,675...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号：NPHP4细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:5,862,809-5,992,424...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...

FAD2范可尼贫血，补充 D 组；FANCD；FACDFANCONI 全血细胞减少症，4 型；FA4▼ 描述范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致...

聚氧化酶HGNC 批准的基因符号：PAOX细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,379,261-133,391,693（来自 ...

具有 KRAB 结构域 1 的锌指和 BRCA1 相互作用蛋白； ZBRK1HGNC 批准的基因符号：ZNF350细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（G...

AKT 底物，160-KD；AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号：TBC1D4细胞遗传学位置：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:75...

拉德综合症利维-霍利斯特综合症▼ 描述泪耳齿指综合征是一种多发性先天性异常疾病，主要影响泪腺和导管、唾液腺和导管、耳朵、牙齿和远端肢体节段（Rohmann 等人总...

DACHSOUS，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：CADHERIN J，包括在内； CDHJ，包括包含原钙粘蛋白 J； PCDHJ，包括HGNC 批准的基...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

细胞遗传学定位：1q25 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,000-185,800,000▼ 测绘在对来自荷兰西南部地区的一个孤立种群的个体进行基因...

铜代谢 MURR1 域包含蛋白 9HGNC 批准的基因符号：COMMD9细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:36,272,291-36,...

NUCLINGHGNC 批准的基因符号：UACA细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:70,654,553-70,778,822（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：HOXB13细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,724,762-48,728,749（来自 NCB...

RAD1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：RAD1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,905,259-34,91...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1；TIUL1HGNC 批准的基因符号：WWP1细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐...