ADA

6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

特应性皮炎小分子药物梳理

最近艾伯维Rinvoq(Upadacitinib)特应性皮炎三期临床获得成功,有必要对这个领域做个小结。JAK信号通路细胞因子结合细胞因子受体,激活后,Janus...

什么是腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症该疾病由染色体20上的基因突变引起。该基因编码腺苷脱氨酶(ADA)。没有这种酶,人体就无法分解出一种叫做脱氧腺苷的有毒物质。毒素积...

Leigh综合征,又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失,造成的先天性代谢紊乱性疾病,是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿,在2月-6岁起病,经数周或数月...