Tay-Sachs病（TSD）是由15q23号染色体上的己糖胺酶A基因（HEXA； 606869）的α亚基的纯合或复合杂合突变引起的。Tay-Sachs病是一种常...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

高尔基复合体是发生新合成蛋白加工和分类的关键细胞器。从内质网（ER）到高尔基复合体和从高尔基复合体到不同的最终细胞目的地的膜转移被认为是由载体囊泡介导的（Pala...

哺乳动物HMGIC / Y（HMGA；另请参见600701非组蛋白染色体蛋白通常被称为建筑蛋白，参与多种细胞过程，包括调节可诱导基因转录，将逆转录病毒整合到染色体...

死亡相关蛋白激酶（DAPK1）和DAP（600954）是由γ-干扰素（IFNG; 147570）诱导的程序性细胞死亡的积极介质。 通过反义RNA表达使这些基因失活...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

肺癌是一种发病率、死亡率均高的恶性肿瘤，分期为IIA、IIB、IIIA、IIIB的肺癌患者5年生存率分别约为65%、56%、41%、24%[1]。针对部分存在术后...

摘要  铁死亡是近年来新发现的一种程序性细胞死亡形式，其特征是脂质活性氧的铁依赖性堆积，并在乳腺癌等疾病中起着重要的作用。乳腺癌是女性常见的恶...

综述  摘要  晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...

摘要蛋白质组学研究虽已开展20余年，早期研究基于Western blot技术，后来采用质谱技术鉴定蛋白质。但最初质谱技术的测序深度和鉴定蛋白质数量有限，使蛋白质组...

最近艾伯维Rinvoq（Upadacitinib）特应性皮炎三期临床获得成功，有必要对这个领域做个小结。JAK信号通路细胞因子结合细胞因子受体，激活后，Janus...

研究报道在应用PD-1/PD-L1单药免疫治疗的过程中可能会出现肿瘤侵袭的快速增长，称为超进展（HPD）。然而，迄今为止，尚无HPD共识性的定义。Caroline...

什么是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症该疾病由染色体20上的基因突变引起。该基因编码腺苷脱氨酶（ADA）。没有这种酶，人体就无法分解出一种叫做脱氧腺苷的有毒物质。毒素积...

Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿，在2月-6岁起病，经数周或数月...

旨在衡量一个人健康问题的风险的基因测试现在已经很容易获得了，但是一项新的调查发现大多数人更喜欢医生解释结果。“遗传风险百分比要求解释和上下文，”研究的共同作者耶鲁...