ADE

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

孤立的生长激素缺乏 II 型（IGHD2） 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因（ 139250 ） 的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。...

RAS 蛋白（参见 HRAS；190020）是小型 GTP 酶，其功能是 GDP/GTP 分子开关并控制多种信号网络。鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），例如 RAS...

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3） 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 FAM21C，他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...

通过对从未成熟骨髓细胞系（KG-1） cDNA 文库获得的克隆进行测序，Nomura 等人（1994）克隆了 CYFIP1，他们将其命名为 KIAA0068。推导...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

通过缺失作图，将 IFNA8 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

通过缺失作图，将 IFNA6 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

通过缺失作图，将 IFNA5 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

通过缺失作图，将 IFNA4 基因定位在染色体 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

Douglas 等人报道了通过重组 DNA 技术生产的鼻内 α-2-干扰素成功用于预防普通感冒（1986）和海登等人（1986 年）。 Ezekowitz 等人（...

亨科等人（1985）编译了位于 9p21 上的干扰素基因簇的部分图谱。这些图谱显示 IFN 超家族中的 2 个主要基因家族成员，干扰素-α（ 147660 ） 和...

白细胞介素 8（IL8） 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用，主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中（ Hull 等人，...

西门子大疱性鱼鳞病（IBS） 是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因（ 600194 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Sie...

对 IgG（FCGR3 或 CD16）具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B（ 610665 ） 编码，导致替代膜锚定...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

HBG2 和 HBG1（ 142200 ） 基因编码血红蛋白的 γ 链，它与 2 条 α 链（HBA1; 141800 ）（α-2/γ-2） 结合形成胎儿血红蛋白...

见142250。张等人（1978）证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸，而 α 为 41 个，β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

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