缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝（尿道）或两者的过度伸展；O =眼压低 R = Rieger异常；T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin（...

Stayton等（1994年）描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征，该基因被临时称为X连锁解旋酶2（XH2）。该基因经历X灭活，包含一个4 KB的开放...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞，破骨细胞和小胶质细胞）所需的细胞因子（Kubota等，2009）。细胞遗传学位置：1p13.3 基因座...

参见142250。Chang等（1978）证明人γ-珠蛋白mRNA的5个主要非翻译区含有57个核苷酸，而α为41个，β为54个。鸟嘌呤和胞苷都位于伽马mRNA的5...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病，其特征是椎骨（SDV）的多个节段性缺损，肋骨错位和肋间融合的可变点，并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

X连锁性色素性视网膜炎（XLRP）是遗传性视网膜变性的一种严重形式，主要影响视杆光感受器（Demirci等，2002）。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失，通...

Angelman综合征是一种神经发育障碍，其特征在于智力低下，运动或平衡障碍，典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

背景： 对于局限于卵巢的原发性粘液上皮性卵巢癌患者，全面淋巴结切除术的确切影响尚不清楚。在这项研究中，我们研究了盆腔和主动脉旁淋巴结切除术对临床上明显的I期粘液上...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

TAPA1，也称为CD81抗原，是在许多人类细胞类型上表达的26 kD整合膜蛋白。针对TAPA1的抗体诱导细胞的同型聚集，并可以抑制其生长。Oren等（1990）...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...

基于Ca（2+）的横纹肌收缩调节是由肌钙蛋白复合物介导的。该复合物包含3种紧密相关的蛋白质：肌钙蛋白T（参见191041），肌钙蛋白C（参见191040）和肌钙蛋...

肌钙蛋白I（TnI）是一种肌原纤维蛋白，参与钙介导的横纹肌收缩的调节。肌钙蛋白I的三种同工型是已知的，每种均以肌纤维类型特异性的方式表达。TnI-fast（TNN...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

AARS基因编码丙氨酰-tRNA合成酶。每种氨基酸合成酶催化它们各自的氨基酸与合适的tRNA的连接。II类大肠杆菌和人丙氨酰-tRNA合成酶交叉酰化它们各自的tR...

Hailey-Hailey病，也称为良性慢性天疱疮，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，通常在生命的第三个或第四个十年中表现出来，伴有红斑，囊泡和糜烂，涉及身体...

许多细胞膜受体是G蛋白偶联受体（GPR）家族的成员。GPR的特征是存在7个跨膜结构域和许多保守氨基酸。使用简并PCR，Heiber等（1995）确定了这个家庭的其...

HBG2和HBG1（142200）基因编码血红蛋白的伽马链，它与2条α链（HBA1; 141800）（α-2 / γ-2）结合形成胎儿血红蛋白。这两个链的区别在于...

乌尔里希先天性肌营养不良症的特征是普遍的肌肉无力和远端关节的明显活动过度，以及近端关节的可变挛缩和正常智力。其他发现可能包括脊柱后凸畸形，钙质突出和滤泡性角化过度...

多发性骨髓瘤是一种肿瘤性浆细胞疾病，其特征是骨髓微环境中恶性浆细胞的克隆增殖，血液或尿液中的单克隆蛋白以及相关器官功能障碍（Palumbo和Anderson，20...

拉弗拉的肌阵挛性癫痫病（也称为进行性肌阵挛性癫痫2（EPM2））可能是由6q24染色体上的laforin（EPM2A; 607566）基因突变或malin基因引起...

由于FLAD1缺乏而引起的脂质存储性肌病是一种常性的隐性先天性代谢错误，包括可变的线粒体功能障碍。该表型非常不均一：有些患者患有严重的疾病，如婴儿期发作，心脏和呼...

细胞色素c氧化酶亚基I（CO1或MTCO1）是呼吸复合物IV的3个线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基（MTCO1，MTCO2，MTCO3）中的1个。复合物IV位...

细胞色素c氧化酶亚基III（COIII或MTCO3）是呼吸复合物IV的3个线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基（MTCO1，MTCO2，MTCO3）中的1个。复合...

Pearson骨髓胰腺综合征是一种涉及多个mtDNA基因的连续基因缺失/复制综合征。皮尔森等（1979）描述了难治性铁粒幼细胞性贫血的“新”综合征，骨髓前体空泡化...

CAV1基因编码caveolin-1，caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分，称为小窝膜（Austin等人，...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...