ADE

TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2； MAP3K7IP2KI...

磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体，前； HTR1C，前HGNC 批准的基因符号：HTR2C细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh3...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因（612346） 纯合缺失...

HGNC 批准的基因符号：TK1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,174,079-78,187,204（来自 NCBI）▼ ...

凿子，小鼠，同源；CSLHGNC 批准的基因符号：SMPX细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,705,978-21,758,11...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

Stark（1940） 在近亲结婚的 2 个姐妹和一个兄弟中观察到脑神经 III、IV 和 VII 的先天性无力。 Thomas（1898） 描述了两兄弟的先天性...

CLOVERLEAF SKULLKLEEBLATTSCHADEL Cloverleaf skull, or Kleeblattschaedel, consists...

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病，酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体：白化病，包括棕色眼皮肤；博卡，包括棕色眼皮肤白化病，包括II 型眼皮肤白化病（OC...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：TMEM33细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,935,137-41,960,803（来自 NCBI）▼ 说...

腱蛋白X； TNX类似六边形；HXBL此条目中涉及的其他实体：包含腱蛋白 XB，异构体 1； TNXB1，已包含包括腱蛋白 XB，异构体 2； TNXB2，包含H...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

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