华沙断裂综合征;DEAD/H框 解旋酶 11 (DDX11 12p11.21)
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一(Guengerich等,1986)...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
有证据表明病态窦房结综合征2(SSS2)是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4(605206)中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征(SSS)遗传...
乳腺癌内分泌治疗进行了100多年,是乳腺癌系统治疗不可或缺的部分,现如今具有代表性的内分泌治疗手段主要包括TAM(三苯氧胺)、AI(芳香化酶抑制剂)和OFS(卵巢...
肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%[1]...
要点提示:JTO:ATM是一个中等外显率的肺腺癌发病风险相关基因 JNCI:低风险前列腺癌患者主动监测方案优化:纳入MRI和生物标志物检测 新药:”first-i...
胰腺癌预后差,5年生存率不足10%[1],如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上,如何安全...
胃肠间质瘤在(GIST)患者中,最常见的致癌驱动基因为KIT和PDGFRA突变。其中,大多数携带PDGFRA基因突变的GIST患者对伊马替尼治疗有响应,但PDGF...
如果有肿瘤患者还在为“该不该运动”而纠结,以上,就是WCRF/AICR指南、NCCN指南、ASCO指南、ACS指南、ESPEN指南、ACS...
患癌后,患者确实应该戒掉一些不利抗癌的习惯,包括不良情绪;可有的人,依然任由不良情绪滋长蔓延。情绪真的会对肿瘤有影响吗?今天,我们一起探索。“C型性格...
万众期待的2020年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会将于当地时间9月19~21日以线上形式召开,作为领域内久负盛名的年度盛会之一,ESMO一如既往,群星闪耀,星光...
摘要:靶向药物如贝伐珠单抗(BEV)或 聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)已被证明可以提高铂敏感复发性卵巢癌(PS rOC)患者的无进展生存(PFS)。...
I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...
顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重,但...
HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子(Huang等,2012)。细胞遗传学位置:Xq28 基因座标(GRCh38):X:153,947,555-153,97...
前列腺素F(2-α)参与许多生理过程。它在许多物种中都充当有效的溶血剂,被认为是眼内压的调节剂,在子宫和其他部位的平滑肌收缩中可能很重要。它对细胞的作用是通过与前...
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
肺癌在我国的发病率和死亡率均居首位,国家癌症中心数据显示[1],2015年新发病例约73.3万,死亡病例约61.0万,对社会造成了极大的经济负担。非小细胞肺癌(N...
近年来,帕瓦罗蒂、沈殿霞、乔布斯等重量级名人相继因为胰腺癌去世,不得不引起大众的广泛关注。就连小编也曾遇到过朋友询问亲属患有胰头癌后,到底有没有新治疗药物或技术能...
日本现实版的战病魔“奥特曼”,竟然是首相安倍晋三! 2020年8月28日,日本首相安倍晋三因旧疾溃疡性大肠炎复发,召开新闻发布会宣布辞去日本首相一职,余下任期尚有...
肝癌手术后的高复发率和转移率是影响肝癌患者长期生存的主要问题。因此,复发转移后的全程管理尤为重要。系统治疗贯穿肝癌治疗全程,必不可少,靶向药物目前仍是中晚期肝癌治...
常言道:人老腿先老。人到了一定岁数后,由于骨骼肌质量的损失,会导致各种症状,如肌肉减少症、2型糖尿病、身体虚弱等,使生活质量严重下降。已知增加骨骼肌的方法,除了运...
大量细胞因子的释放会导致COVID-19的一些最严重症状。当大量的免疫细胞释放细胞因子时,这会增加炎症,并形成一个反馈循环,从而使得更多的免疫细胞受到激活,这种现...
ADE是病毒借助非中和抗体介导的胞吞作用,进入没有病毒受体的机体细胞。怎么看都像病毒对人体防御系统的适应和反击?我们的策略呢? --挑食喵的前言抗体依赖的增强作用...
“追寻我们日常工作的演变历程,用历史的眼光审视外科学的历史沿革。无法把今日外科与昔日外科截然分开,也不能把我们如今的日常临床实践与我们前辈的经验切割。对自己的事业...
癌症患者的长期生存近十几年来,中国恶性肿瘤的发病死亡均呈持续上升态势。国家癌症中心2019年1月发布的《2015年中国恶性肿瘤流行情况分析》显示,2015年全国恶...
在诊断为IV期非小细胞肺癌(NSCLC)的患者中,超过四分之一的患者在确诊时就已经发现了脑转移。患者出现脑转移时主要表现为头疼、恶心呕吐、耳鸣耳聋,视力模糊等。对...