纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

血肿性肌病是一种先天性肌病，以组织学检查为特征，​​其肌纤维中的线状或杆状结构异常（“ nema”是希腊语的“线”）。临床表型高度可变，发病年龄和严重程度不同。肌...

SLC5A2基因编码的低亲和力，高容量的Na（+）/葡萄糖共转运蛋白，位于早期的近曲小管段S1中，并且Na（+）与葡萄糖的偶联比为1：1。它是肾脏中D-葡萄糖的主...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

MODY是家族性非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM; 125853）的一种形式，其特征是发病年龄早（儿童，青春期或25岁以下的成年青年）和常染色体显性遗传。有关该疾...

头颈部鳞癌是以转移和局部侵袭为特征的恶性肿瘤，手术及放疗后复发率高，疾病预后及患者生存质量差。近年来，程序性死亡分子-1（programmed death-1，P...

CLCN5基因编码一个电压门控氯离子通道，该通道属于氯离子通道（CLC）家族的独特分支，也包括CLCN3（600580）和CLCN4（302910）（Fisher...

肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...

通过膜去极化激活电压敏感性钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩，分泌，兴奋和电信号传导（Tsien等，1991）。电压敏感钙通道产生的L型电流被1,4-二氢吡啶（...

扩张型心肌病（CMD）的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式，占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20％到30％的病例中存在遗传...

III型胶原蛋白是包含3条α-1（III）链的原纤维形成胶原蛋白，并在早期胚胎和整个胚胎发生过程中表达。在成年人中，III型胶原蛋白是各种内部器官和皮肤中细胞外基...

视紫红质（180380）吸收光子会触发视杆感光器中的视觉信号。光导级联反应导致cGMP被活化的cGMP磷酸二酯酶（PDE）快速水解，从而导致质膜中cGMP门控的阳...

甲状腺激素受体（TRs）是介导甲状腺激素（TH或T3）调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件（TRE）的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体（RXR;参见1...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

Niemann-Pick疾病A和B型是由酸性鞘磷脂酶活性的遗传缺陷引起的。临床表型的范围从严重的婴儿型伴有神经系统变性，通常在3岁时死亡（A型）到后来发作的非神经...

高级-洛肯综合征是一种常染色体隐性疾病与nephronophthisis的主要特征（NPHP;参见256100）和莱伯先天性黑蒙（见204000）。导致肾病的一些...

丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是儿童原发性乳酸性酸中毒的最常见原因之一。大多数情况是由X染色体上的E1-α亚基基因突变引起的。X连锁的PDH缺乏症是少数X连锁的疾...

大仓等（1994）确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员，他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1（NOR1），该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...

抗凝血酶III是凝血酶（176930）和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin）超家族，它们包含已发展为吸引和...

SOD1基因编码超氧化物歧化酶-1（EC 1.15.1.1），一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧化物自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供抗氧毒性的能力（Niwa...

终末期肾脏疾病（ESRD）是一个主要的公共卫生问题，每1000个人中就有1个人受到影响，尽管进行了透析治疗，但其年死亡率仍为20％。IgA肾病（IgAN）是肾小球...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变（605995）。染色体5p上GDNF基因（600837）的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...

Aicardi-Goutieres综合征是一种遗传异质性脑病，其特征是最严重的形式为脑萎缩，白细胞营养不良，颅内钙化，慢性脑脊髓液（CSF）淋巴细胞增多，CSFα...

Shwachman-Diamond综合征是一种多系统常染色体隐性遗传疾病，其特征在于外分泌胰腺功能障碍，骨干phy端营养不良和不同程度的骨髓性细胞减少症。多达三分...

在小鼠中，对不相关的细胞内寄生虫（如分枝杆菌，沙门氏菌和利什曼原虫）的感染的自然抵抗力是由1号染色体上的单个基因Bcg，Ity或Lsh控制的。Vidal等人在小鼠...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

同源基因，其产物起着决定胚胎细胞命运的作用，在一系列不同但部分重叠的结构域中表达，这些结构域沿着胚胎的前后（AP）轴延伸。Hox基因共享一个180 bp的同位序列...

眼晶状体纤维膜（MIP）的主要内在蛋白是一种丰富的蛋白质，其在眼晶状体分化过程中出现，分子量约为26 kD。牛MIP基因由Gorin等人分离（1984）。Pisa...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...