G 蛋白信号传导激活剂 4；AGS4HGNC 批准的基因符号：GPSM3细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,190,766-32...

二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症（CSID） 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...

CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号：CAMK2G细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,812,501...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

SMARCA 样蛋白 1HepA 相关蛋白；HARPHGNC 批准的基因符号：SMARCAL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,4...

检查点，S. Pombe，1细胞周期检查点激酶的同源物；CHK1HGNC 批准的基因符号：CHEK1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

CFZS肌病，先天性非进行性，具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1（CFZS1） 是由染色体 9q34 上 ...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 10（MC4DN10） 是由染色体 12q13 上的 C12ORF62 基因（COX14; 614478） 的纯合突变引起...

WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用；WIPI4HGNC 批准的基因符号：WDR45细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,...

天疱疮，良性家族性黑利病；HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因（604384） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

KIAA1454锌指蛋白 291；ZNF291HGNC 批准的基因符号：SCAPER细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,347...

EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症（TALDOD） 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因（602063） 的纯合或复合杂合突...

西梅，果蝇，同源物；修剪果蝇相关表达序列17；DRES17HGNC 批准的基因符号：PRUNE1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:15...

霍普综合症▼ 临床特征范·斯蒂恩塞尔等人（2002） 报道了一对母女患有少毛症、掌跖纹状角化症、甲弯、牙周炎、肢端骨质溶解和牛皮癣样皮肤病变综合征。该综合征类似于...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，G 家族，成员 2CLGHGNC 批准的基因符号：PLEKHG2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...

RAC GTP 酶激活蛋白，雄性生殖细胞；MGRACCGAPCYK4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RACGAP1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组...

微小综合症3有证据表明 Warburg Micro 综合征 3（WARBM3） 是由染色体 10p12 上的 RAB18 基因（602207） 的纯合或复合杂合突...

NS1 相关蛋白 1；NSAP1富含甘氨酸、精氨酸和酪氨酸的 RNA 结合蛋白；GRYRBP异质核核糖核蛋白 Q；HNRNPQHGNC 批准的基因符号：SYNCR...

有证据表明非综合征性常染色体隐性耳聋 12（DFNB12） 是由染色体 10q22 上的钙粘蛋白 23 基因（CDH23; 605516） 的纯合或复合杂合突变引...

CLC3HGNC 批准的基因符号：CLCN3细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,620,578-169,723,673（来自 NCB...

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA） 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873） 的纯合突变引起的。▼ 说明N...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

SK2HGNC 批准的基因符号：KCNN2细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:114,055,978-114,496,496（来自 NC...

蛋白酶，半胱氨酸，1；PRSC1天冬酰胺酰内肽酶；AEPHGNC 批准的基因符号：LGMN细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92...