HLA-B 相关转录 8；BAT8G9ANG36HGNC 批准的基因符号：EHMT2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,879,...

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

先天性青少年呼吸道乳头状瘤病（JRRP） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是上呼吸道（尤其是喉部）呼吸道上皮细胞上反复生长乳头状瘤（疣）。 患者在儿童早期就出现...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

丝氨酸蛋白酶抑制剂，CLADE I，成员 2； SERPINI2肌上皮来源的丝氨酸蛋白酶抑制剂； MEPIPANCPINHGNC 批准的基因符号：SERPINI2...

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

tRNA-VAL（反密码子 CAC）1-2转移 RNA 缬氨酸（CAC） 1-2转移 RNA 缬氨酸 2； TRNAV2tRNA 缬氨酸 2； TRV2HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：LAMB1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:107,923,798-108,003,175（来自 NCBI）...

人类 T 细胞白血病病毒 1 型结合蛋白TXBP151TRAF6 相互作用蛋白； T6BPHGNC 批准的基因符号：TAX1BP1细胞遗传学定位：7p15.2 基...

先天性纤维型不平衡肌病；CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例（CFTD） 肌病是一种遗传异质性疾病，骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...

HGNC 批准的基因符号：AMBN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,592,255-70,607,287（来自 NCBI）▼ 克...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白；DCIPHGNC 批准的基因符号：SAMHD1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,88...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A42细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,063,993-19,113,029（来自 N...

激活诱导型 TNFR 家族成员；AITR糖皮质激素诱导的TNFR相关基因；GITRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF18细胞遗传学定位：1p36.33 基因组...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

CL6，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：INSIG1细胞遗传学定位：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:155,297,877-155,310,2...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

死亡/H BOX 48；DDX48NUK34核基质蛋白 265；NMP265KIAA0111HGNC 批准的基因符号：EIF4A3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 28；PPP1R28HGNC 批准的基因符号：ELFN1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,666,06...

室性心动过速，家族性多态性鲁宾等人（1992）报道了一个家族，该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为，这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

核酸内切酶 G-LIKE 1； ENDOGL1ENGLHGNC 批准的基因符号：EXOG细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,496...

细胞遗传学定位：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:62,700,000-64,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

DROSHA，果蝇，同源物；DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号：DROSHA细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:31...

RAS样GTP酶基因；RLGPHGNC 批准的基因符号：RAB40AL细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,937,271-102...

OSBP相关蛋白2；ORP2KIAA0772HGNC 批准的基因符号：OSBPL2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,238...

窒息性胸廓营养不良 4； ATD4▼ 说明伴有或不伴有多趾的短肋胸廓发育不良（SRTD）是指一组常染色体隐性遗传性骨骼纤毛病，其特征是胸廓狭窄、肋骨短、管状骨缩短...