UTP4，S.CEREVISIAE，CIRHIN 的同源物；CIRH1A睾丸表达基因 292；TEX292KIAA1988HGNC 批准的基因符号：UTP4细胞遗...

在肝癌中高度上调长非编码RNA HULClncRNA HULCHGNC 批准的基因符号：HULC细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:8,...

α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8；SIAT8α-N-乙酰神经氨酸：α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A41细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,426,036-6,436,266（来自 NCBI...

SITE-2 蛋白酶；S2PHGNC 批准的基因符号：MBTPS2细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,839,616-21,88...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

锌指 FYVE 结构域蛋白 20；ZFYVE20RABENOSYN 5HGNC 批准的基因符号：RBSN细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

HGNC 批准的基因符号：XAF1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,755,407-6,775,646（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：AMTN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,518,568-70,532,742（来自 NCBI）▼ 说...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

跨膜蛋白8C；TMEM8CHGNC 批准的基因符号：MYMK细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,514,585-133,524,...

细胞色素 P450，亚科 XXVIA，多肽 2；CYP26A2P450，视黄酸失活，2；P450RAI2HGNC 批准的基因符号：CYP26B1细胞遗传学定位：2...

血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基，酿酒酵母，B 的同源物含有 GIY-YIG 结构域的蛋白 2；GIYD2HGNC 批准的基因符号：SLX1B细胞遗传学定位：1...

开盖酶 1，酿酒酵母，A 的同源物DCP1，酿酒酵母，A 的同源物SMAD4-相互作用转录因子； SMIFHGNC 批准的基因符号：DCP1A细胞遗传学定位：3p...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

CD40结合蛋白；CD40BPLMP1 相关蛋白 1；LAP1CD40 相关蛋白 1；CAP1CD40 受体相关因子 1；CRAF1HGNC 批准的基因符号：TR...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

4-羟基-L-脯氨酸氧化酶缺乏症▼ 说明羟脯氨酸是一种通常存在于人血浆中的亚氨基酸。 它主要来源于内源性胶原蛋白的周转和膳食胶原蛋白的分解。 血清羟脯氨酸升高（与...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 6； NSRD6▼ 临床特征西尔马奇等人（2009） 报道了多个土耳其家庭经遗传分析证实患有常染色体隐性遗传 DFNB6。 表型包括先...

海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症，海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少，并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞，这些细胞质颗粒用通常的血...

可溶性钙激活核苷酸酶 1；SCAN1HGNC 批准的基因符号：CANT1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,991,715-7...

HGNC 批准的基因符号：KEAP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,486,124-10,503,355（来自 NCBI）...

家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号：MEFV细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,242,...

液泡型质子转运ATP酶亚基E1； ATP6E1; E1HGNC 批准的基因符号：ATP6V1E2细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,5...

HGNC 批准的基因符号：ZNF219细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,090,075-21,104,721（来自 NCBI...